Наша рассылка!
Новости сайта Модно-Красиво.ру Вы можете получать прямо на мейл
Рассылки Subscribe.Ru

Подписаться письмом

Что такое первичный иммунодефицит у детей


Иммунодефицит у ребёнка: Симптомы, Диагностика, Лечение

Столкнувшись с первичным иммунодефицитом у маленьких детей, не следует опускать руки либо обращаться как различным целителям, как это часто бывает. Во многих случаях дети вполне могут существовать без значительных потерь в общем качестве жизни при условии своевременного обращения за квалифицированной медицинской помощью, раннего начала эффективного лечения, а также внимательного и понимающего отношения со стороны родителей.

Что такое иммунодефицит

ПИД — первичный иммунодефицит. Иммунодефицитом называют нарушение защиты организма от возбудителей инфекционных заболеваний, что связано со снижением функциональной активности иммунной системы в целом, а также снижением количественных показателей. Иммунодефицит у детей, как и у взрослых, проявляется повышенной инфекционной заболеваемостью.

Дабы далее не возникало вопросов, необходимо разобраться, что представляет собой работа иммунной системы. Иммунная система распознает и элиминирует патогенные микроорганизмы, появившиеся в организме извне, либо опухолевые клетки — эндогенного происхождения. Это иммунный ответ — образуются антитела. Так или иначе объектом выявления и уничтожения системы иммунитета становятся чужеродные вещества антигенной природы.

Частота встречаемости первичного у детей составляет 1 случай на 10000-100000 не мертворожденных.

Первичный и вторичный иммунодефицит

Продолжая мысль — реализация этой функции связана как с врожденным иммунитетом, так и с приобретенным. К первому относят такие факторы как фагоцитоз, наличие белков системы комплемента и многое другое. Второй осуществляется при помощи клеточного и гуморального иммунитета. Такой иммунитет также называют адаптивным.

Регулируется активность системы, а также взаимодействие между собой ее компонентов посредством межклеточных контактов и цитокинов.

Важно: в любом из перечисленных компонентов защиты, в более того — еще и в механизмах их регулирования, могут возникать патологические изменения, которые, собственно, и приводят к развитию иммунодефицитных состояний, которые в первую очередь характеризуются развитием повышенной чувствительности человека к инфекциям.

Выделяют два вида: первичные и вторичные иммунодефициты у детей.

Симптомы

Симптомы иммунодефицита у детей разнообразны, и могут включать не только иммунологические нарушения, но и нарушения развития, недостаточную обучаемость, расстройства сна, а также опухолевые процессы и др.

Манифестация первичного у детей наблюдается, как правило, еще в раннем возрасте. При синдроме Вискотта, например, характерна триада — повышенная кровоточивость, кожная экзема, частые рецидивы инфекций.

Подозревают первичный в том случае, если в течение года ребенок заболевает инфекционными заболеваниями 10 раз и более, причем чаще характерен персистирующий процесс. Наряду с часто рецидивирующими заболеваниями у детей может наблюдаться отставание в росте и развитии, мальабсорбция. Также характерны диареи, кандидозы, рекуррентные инфекции респираторного тракта

Характерно, что можно выделить некие общие проявления, которые схожи у заболеваний разных групп. Они могут указывать, какой компонент иммунной системы был поражен либо в каком звене или механизме имеются нарушения:

Первичные дефициты клеточного иммунитета Ослабление гуморальной защиты</th> Комбинированные иммунодефициты
В таких случаях наиболее характерны вирусные и грибковые поражения. Дети часто простывают, и вирусные инфекции имеют склонность протекать более тяжело. Сюда относят ветряную оспу, например. Герпетические поражения выраженные. Также у детей часто выявляют кандидозы — поражается полость рта, легкие, желудочно-кишечный тракт (синдром раздраженного кишечника), половые органы. При нарушениях в клеточном звене иммунной защиты увеличивается вероятность развития злокачественных образований Характерна частая заболеваемость бактериальными инфекциями. Может наблюдаться пиодермия, пневмония, и эти заболевания отличаются тяжелым характером течения. Может быть рожистое воспаление. Часто поражаются слизистые оболочки — ротовая и носовая полости, конъюнктива. Характеризуются и вирусными, и бактериальными поражениями. В таких случаях отмечаются не столько проявления иммунной недостаточности, сколько более специфические проявления — это может быть поражение тимуса, лимфоидной ткани, анемия, пороки развития.

При врожденных нейтропениях характерна склонность к формированию абсцессов, которые при отсутствии своевременного и адекватного лечения приводят к флегмоне и развитию сепсиса.

Для комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов характерно снижение устойчивости к бактериальным агентам или же развитие аутоиммунных заболеваний. Отдельно выделяют наследственный АНО, который проявляется себя периодически возникающей отечностью в разных частях тела.

Диагностика иммунодефицита у ребенка

С целью идентификации первичного дефицита иммунитета используют различные диагностические методы. Выявляют такие состояния еще в первые недели жизни — иммунодефициты обычно являются врожденными состояниями.

При сборе анамнестических данных особое внимание обращается на частные бактериальные и вирусные инфекции, отягощенная наследственность по иммунным нарушениям, пороки развития.

Также могут выявляться много позже, чаще — случайно, когда проводят анализы. В таких случаях говорят о разновидности слабо проявляющихся нарушениях иммунной защиты.

Итак, ключевые методы диагностики первичных иммунодефицитов у детей, как наследственных, так и врожденных:

  • Осмотр. Особое внимание на поражения кожных покровов у детей. Могут быть дерматомикозы — грибковые поражения, а также дистрофические, эрозивные изменения, гнойнички — поражение слизистых. Может наблюдаться отечность в разных частях тела.
  • Стандартные исследования — анализы крови. Нарушение лейкоцитарной формулы в общем анализе.
  • Специфические иммунологические исследования.
  • Молекулярно-генетический анализ.

ИДС — это заболевание, и такое состояние обязательно требует медикаментозной коррекции.

Дифференцируют первичные от вторичных иммунодефицитов, приобретенных в связи с различными патологиями, в том числе и онкопатологиями, аутоиммунными заболеваниями и т.д.

Осложнения

Инфекция у детей протекает тяжело. Любые формы первичного сопряжены с риском развития серьезных осложнений, прежде всего — инфекционных, и вследствие ослабленного иммунитета патогенные микроорганизмы вызывают серьезные поражения различных органов.

Дети с первичным иммунодефицитом часто болеют пневмониями, бронхитами. Поражается кожа, слизистые, ЖКТ. Развиваются хронические гепатиты.

По мере усугубления иммунодефицитного состояния ребенка, при отсутствии адекватного лечения может поражаться селезенка и печень, развивается анемия, формируются аномалии развития сердца и сосудов.

В тяжелых случаях именно инфекционное заболевание становится причиной смертности еще в детском возрасте. В некоторых случаях иммунодефицитные состояния становятся причиной онкопатологий в отдаленном будущем.

Причины

Первичные иммунодефициты формируются еще во внутриутробный период, и способствует развитию этой патологии у детей ряд факторов:

  • Генетические мутации. Причиной иммунодефицитов становятся дефекты в генах, которые ответственны за формирование и дифференциацию иммунокомпетентных клеток. Наследование может быть как сцеплено с полом, так и аутосомно-рецессивным. Также возможны спонтанные мутации.
  • Тератогенное воздействие. Токсическое воздействие на плод может приводить к врожденным аномалиям иммунной системы. Пороки развитие, сопряженные с иммунодефицитами, нередко обусловливаются токсоплазменной, герпесной, цитомегаловирусной инфекциями, краснухой и другими.

Иммунодефициты могут быть осложнениями на фоне тимомегалии у детей, например. Причину заболевания установить особенно трудно при сглаженных формах первичного иммунодефицита.

Усугубляют состояние и следующие факторы.

Нарушение режима питания

Хотя первичный иммунодефицит у детей не связан с этим фактором, после очередной перенесенной инфекции при отсутствии противопоказаний желательно переводить детей на высококалорийную диету, здоровое питание.
А вторичный отчасти может быть связан с некачественным, несбалансированным питанием.

Нарушенная функциональность иммунитета

Врожденный иммунодефицит у ребенка усугубляется при аутоиммунных состояниях, аллергиях.

Хронические заболевания

Способствует ухудшению состояния повышенная заболеваемость стафилококковыми, пневмококковыми, герпетическими и другими инфекциями.

Интоксикация

Длительное течение инфекций приводит к интоксикации, которая негативно сказывается на общем состоянии детей.

Диарейный синдром

Также ухудшает состояние упорная диарея — возможны, например, электролитные нарушения.

Стресс

Иммунодефицит у детей также усугубляется при эмоциональных нагрузках.

Кровопотеря

Способствует снижению гуморального и клеточного иммунитета.

Эндокринные заболевания

Ухудшают прогноз эндокринные заболевания — сахарный диабет 1 типа, тиреотоксикоз.

Лечение

Иммунодефицитные состояния у маленьких детей требуют обязательного лечения. Вследствие различия в этиологических факторах и патогенезе различных форм первичных иммунодефицитов не существует универсального подхода в лечении.

В тяжелых случаях высок риск летального исхода в связи с инфекционными осложнениями, и терапевтические меры имеют лишь временных характер.

В некоторых случаях целесообразно проведение трансплантации костного мозга либо эмбриональной ткани тимуса.

Что можете сделать вы

При первых подозрениях как можно скорее обращаться за квалифицированной медицинской помощью.
Необходимо отменить все вакцинации.

Что делает врач

На приеме у врача необходимо подробно изложить жалобы, отвечать на все вопросы и ничего не утаивать. Также педиатр уточнит о наличии родственников у детей с иммунодефицитными состояниями. Помимо детального осмотра необходимы данные лабораторных исследований. До получения результатов назначают симптоматическое лечение детей, а после постановки окончательного диагноза уже выстраивается дальнейшая стратегия и осуществляется лечение детей согласно клиническим рекомендациям.

Лекарства

При первичном гуморальном иммунодефиците требуется заместительная терапия -— вводят иммуноглобулины. Очередная инфекция, будь то бактериальная или вирусная, или грибковая, требует также лечения. Детям могут назначать повышенные дозировки, однако детей с иммунодефицитом недопустимо.

Профилактика иммунодефицитов

Так как первичная форма имеет наследственный или врожденный характер, на этапе планирования беременности необходимы консультации специалистов при отягощенной наследственности.

Беременным женщинам следует избегать контактов с инфекционными источниками. Больным детям избегать переохлаждений, а также контакта с заболевшими, и в случае заражения сразу обращаться к врачу.

bestimmuno.ru

Первичный иммунодефицит у детей: тревожные признаки

Первичный иммунодефицит (ПИД) – это состояние, при котором иммунитет человека не способен выполнять свою защитную функцию. Врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка. 

Профильная медицинская организация, в которой проводится диагностика первичного иммунодефицита у детей в Москве, - Центр аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского. 

Что нужно знать о первичном иммунодефиците?

1.       Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.

2.       Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.

3.       ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.

4.       Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.

 Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.

1.       Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.

2.       Два или более тяжелых синуситов в течение года

3.       Четыре или более тяжелых отитов в течение года

4.       Две или более пневмоний в течение года

5.       Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.

6.       Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.

7.       Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).

8.       У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.

9.       У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.

10.   Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Куда обратиться за помощью?

Обследование детей на предмет первичного иммунодецифита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу.

Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.

Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.

Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:

г. Москва, Шмитовский проезд, д.29

Телефон для справок:

+7 499 259-0108

+7 499 259-1307

+7 499 259-1102

navigator.mosgorzdrav.ru

Первичные иммунодефициты у детей (с преимущественной недостаточностью антител) > Клинические протоколы МЗ РК

Клиническое проявление Выявленные патогены Отличительные особенности Не иммунологическая дифференциальная диагностика Предположительный диагноз
1 Снижение прибавки массы тела и отставание в росте детей раннего возраста (в том числе, неразрешимый понос, сильная экзема). Лишь немногие из этих детей имеют ПИД, но задержка в диагностике и лечении с помощью трансплантации стволовых клеток значительно снижает выживаемость. Необходимо провести иммунологические тесты параллельно с выявлением других причин снижения прибавки массы тела и отставания в росте В основном вирусы (ЦМВ, ВЭБ, ВЗВ, ВПГ, аденовирус, ВЭБ8, ВПЧ, контагиозный моллюск, РСВ), грибки (Candida поверхностная, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjiroveci/carinii), простейшие (toxoplasma, Microsporidium, Cryptosporidium) и внутриклеточные бактерии, такие как Mycobacteriumspp. и Salmonella. Трудноразрешимые диареи с или без определенного возбудителя. Редкие инфекции или очень тяжелое течение инфекции, оппортунистические инфекций. Реакции трансплантат против хозяина от материнского Т-лимфоцита или при переливании необлученных компонентов крови. Тяжелая экзема. Чувствительность к свету. Различные желудочно-кишечные, почечные, сердечно-легочные, эндокринные, неврологические, метаболические и врожденные причины. Злокачественные опухоли. Хроническое отравление свинцом. Перинатальные инфекции. Тяжелая степень недостаточности питания (см. соответствующие руководства). СПИД и ТКИН
2 Рецидивирующие гнойные инфекций (включая гранулематозные воспаления, плохое заживление ран). Дефекты в фагоцитарной функции встречаются редко и редко немедленно становятся опасными для жизни. | Нейтропения является наиболее распространенным и легко выявляемым заболеванием В основном Staphylococcusaureus, иногда Klebsiella, Escherichiacoli, Enterobacter, Serratia, Pseudomonas, Salmonella, violaceum Chromobacterium, Burkholderia виды. Инвазивные грибковые инфекции (рассеянная Candida, Aspergillus, Nocardia) Инфекции в областях поверхности тела (кожи, полости рта, слизистых оболочек), абсцессы внутренних органов (легких, печени, лимфатических узлов, кишечника) и костей. Необъяснимые гранулематозные воспаления. Плохое заживление ран. Афты. Гранулематозный колит с тяжелым поражением прямой кишки. Задержка пережимания пуповины (> 4 недель). Нейтропения, вызванная употреблением наркотиков; аллоимунные, аутоиммунные, гематологические злокачественные опухоли, апластическая анемия. Переходная нейтропения с последующей (вирусной) инфекцией. Дефицит витамина B12/фолата. Повреждения кожного покрова (экзема, ожоговое воспаление). Нейтропения
3 Редкие инфекции или инфекции с очень тяжелым течением, (необъяснимая - периодическая лихорадка, см. 6). Редкие симптомы распространенных заболеваний встречаются чаще, чем редкие заболевания (такие как иммунодефицит). Провести; иммунологическое обследование, тесты на ранней стадии, поскольку лежащий в основе иммунодефицит может быть опасен для жизни В основном внутриклеточные бактерии, такие как Mycobacteriumspp. и Salmonella, вирусы (ЦМВ, ВЭБ, ВЗВ, ВПГ, JC, ВПЧ), грибки (Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjir oveci/carinii) и простейшие (Toxoplasma, Microsporidia, Cryptosporidium). Симптомы могут проявиться позже. Раннее начало, объединение нескольких симптомов; необычная резистентность к лечению; оппортунистические инфекции. Вирулентный штамм возбудителя, ухудшение общего состояния пациента, ведущее к вторичному иммунодефициту (злокачественные опухоли, недостаточность питания, хронические заболевания). Иммуносупрессивная терапия. ВИЧ. СПИД и ТКИН
4 Рецидивирующие инфекции с тем же возбудителем. Многие пациенты не имеют ПИД, но рецидивирующие инфекции могут быть опасны для жизни. Требуется проведение скрининга. Внутриклеточные бактерии, такие как Salmonella, Mycobacteriaceae Neisseriae,такие как Neisseria meningitidis. Дрожжи, грибки, такие как Candida. Инкапсулированные бактерии, такие как пневмококки. Вирусы Обычно рецидивирующие инфекции отсутствуют. Нет/задержка лихорадки/ повышение уровня СРБ: Дефицит NF-кВ сигналов (дефицит IRAK4, NEMO-ID, 1хВα). Сепсис, обусловленный инкапсулированными бактериями: аспления. Чрезмерное количество бородавок: бородавчатая эпидермодисплазия, WHIM синдром, DOCK8. Вирус герпеса: дефицит NK-клеток. Лимфопролиферативный синдром, связанный с Х-хромосомой Увеличение воздействия, совпадение. Неправильное лечение первой инфекции. Анатомические дефекты (например, свищ). Колонизация. Латентные инфекции, выступающие в качестве резервента (например, эндокардит, абсцесс). Аспления. Внутриклеточные бактерии: исключить (взаимодействие Т-лимфоцитов и макрофагов для выработки цитокинов, аутоантител к IFN-γ). Нейссерия: исключить (дефицит комплимента, иногда дефицит антител). Дрожжи, грибки: исключить (Дефицит Т-лимфоцитов, CMC, МПО). Инкапсулированные бактерии: исключить (дефицит антител, дефицит IRAK4, дефицит комплимента). Вирусы: СПИД ТКИН
5 Аутоиммунные или хронические воспалительные заболевания; лимфопролиферация. В большинстве случаев аутоиммунные заболевания, хронические воспалительные заболевания, и лимфопролиферация не связаны с рецидивирующими инфекциями. Если происходит комбинация заболеваний, если заболевание протекает атипично или в не присущем для неѐ возрасте, наличие иммунодефицита является наиболее вероятным. При комбинации клинических проявлений см. здесь. Аутовоспалительные нарушения не представляют серьезной инфекционной проблемы. Разные комбинации клинических состояний, включая аутоиммунные заболевания, ревматические пробы, лимфопролиферация. Идентифицировать по клиническим признакам. Атипичный ГУС. Необъяснимый гемолиз. (См. соответствующие руководства). Возможен любой ПИД

diseases.medelement.com

Иммунодефицит у детей - симптомы болезни, профилактика и лечение Иммунодефицита у детей, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Иммунодефицит у детей -

Иммунодефицит у детей – это состояния, которые развиваются как результат поражения одного или нескольких звеньев иммунитета. Проявляются состояния в рецидивирующих и тяжело протекающих инфекциях и, возможно, в повышенной частоте аутоиммунных проявлений и опухолевых образований.

При некоторых иммунодефицитах у ребенка может быть аллергическое проявление. То есть рассматриваемые состояния включают в себя не только чувствительность к инфекциям, но и неинфекционную патологию.

Виды иммунодефицита:

  • первичный
  • вторичный

Вторичные являются следствием другой болезни или внешнего воздействия. Первичные иммунодефициты у детей случаются реже, они представляют собой генетически детерминированные болезни, что вызван нарушением некоторых или одного иммунного механизма защиты.

По классификации 2006 года первичные иммунодефициты делят на такие группы:

  • преимущественно гуморальные
  • комбинированные с поражением Т и В лимфоцитов
  • состояния иммунной дисрегуляции
  • четко очерченные иммунодефицитные состояния
  • дефекты врожденного иммунитета
  • дефекты фагоцитоза
  • дефекты системы комплемента
  • аутовоспалительные заболевания

Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток – форма тотального дефицита иммуноглобулинов, которая по распространенности стоит на втором месте после общей вариабельной иммунной недостаточности. Болезнь начинается из-за дефекта гена В-клеточной тирозинкиназы. Заболевают этой формой иммунодефицита мальчики, причем болезнь манифестирует до 12 месяцев жизни ребенка.

Что провоцирует / Причины Иммунодефицита у детей:

Первичные иммунодефициты вызваны генными дефектами, которые влияют на систему иммунитета. Потому ребенок появляется на свет уже больным. Дефект гена может появиться сразу после зачатия, в таких случаях у родителей иммунодефицита нет.

Причины вторичных иммунодефицитов у детей:

  • врожденные и метаболические болезни (уремия, синдром Дауна и т.д.)
  • недоношенность
  • инфекции (ВЭБ, ВИЧ и пр.)
  • иммуносупрессивные агенты (цитостатики, иррадация и пр.)
  • хирургические вмешательства и травмы
  • гематологические заболевания (например, гистиоцитоз)

Патогенез (что происходит?) во время Иммунодефицита у детей:

При вторичных иммунодефицитах у детей нарушается В-звено (гуморальное), Е-клеточное звено иммунитета. Также могут быть нарушения в системе неспецифический факторов защиты. В иных случаях дефекты комбинируются, приводят к иммунодефициту.

Симптомы Иммунодефицита у детей:

Основное проявление первичного иммунодефицита у детей – ненормальная восприимчивость к инфекциям, при которой другие проявления иммунной недостаточности могут быть небольшими или вовсе отсутствовать. Например, нет аутоиммунных и аллергических проявлений.

При синдроме Вискотта-Олдрича есть аллергические симптомы, которые протекают обычно. У 6% детей обнаруживают аутоиммунные поражения. При некоторых первичных иммунодефицитах часто встречаются такие проявления как , аутоиммунные эндокринопатии, гемолитическая анемия, склеродермоподобный синдром, ревматоидный артрит. Также для первичной формы иммунодефицита типичные вирусные гепатиты, инфекционные цитопении, реактивные артриты, которые относят к псевдоаутоиммунным поражениям.

При первичной ИД у детей инфекции хронические или случаются их рецидивы, они иногда прогрессируют. Также инфекции в этих случаях отличаются тем, что поражают множество органов и тканей. Организм в процессе лечения не может полностью очиститься от возбудителя, потому цикл заболевание-лечение-выздоровление-заболевание может повторяться несколько раз. Дети восприимчивы ко многим возбудителям одновременно при первичной форме ИД.

Симптомы гипер-IgM синдрома заключаются в:

  • аутоиммунных расстройствах,
  • повторных инфекциях,
  • гематологических нарушениях (нейропения, гемолитическая анемия и пр.),
  • высокой частоте онкоосложнений,
  • высокой чувствительности к энтеровирусам,
  • поражениях респираторного тракта (пневмонии, бронхиты, синуситы)
  • гепатоспленомегалия

Симптомы вторичного иммунодефицита у детей схожи с выше перечисленными:

  • частые респираторные заболевания
  • гематологические болезни
  • частые расстройства ЖКТ
  • вирусные болезни часто проходят с осложнениями
  • развиваются неврологические проблемы (судороги, энцефалит и т.д.)

Диагностика Иммунодефицита у детей:

Диагностика иммунодефицита у детей заключается в сборе анамнеза и расспросе о жалобах ребенка и родителей. Важен анализ семейного анамнеза, потому что семейная история иммунодефицита присутствует, если у ребенка первичный вид заболевания. Проводят осмотр ребенка, чтобы оценить состояние кожи, слизистых, размеры печени, селезенки, лимфоузлов и т.д.

Что касается лабораторных исследований, важен клинический анализ крови, чтобы определить количество разных клеток, что может указать на определенный иммунодефицит у детей. Следует также определить количество белков в крови, которые отражаются на способности организма противостоять бактериальным и прочим инфекциям. Проводятся такие исследование функции лимфоцитов, молекулярно-генетическое исследование.

Пренатальная диагностика рекомендуется, если в семье уже родился ребенок с первичным иммунодефицитом. Этот метод позволяет выявить наличие или ответствие дефекта в генах.

Лечение Иммунодефицита у детей:

В лечении первичного иммунодефицита у детей важна изоляция больных с источниками заражения. Когда инфекционные обострения не проявляются, ребенок может полноценно общаться с товарищами и ходить в образовательные учреждения. Важно, чтобы у ребенка не возникало взрослых вредных привычек. Нужно соблюдать правила гигиены в уходе за своим телом.

Детей с первичным ИД со всеми формами тяжёлой тотальной недостаточности антител и глубоким клеточным иммунодефицитом нельзя прививать живыми вакцинами против:

Тем, кто проживает с ребенком с первичным иммунодефицитом, можно прививаться только инактивированной полиовакциной.

Противомикробное лечение больных первичным ИД заключается в назначении антибиотиков широкого спектра действия при угрозе инфекции (также эффективны комбинированные сульфаниламиды). Если препарат быстро не дает эффекта, его нужно менять. Если эффект есть, его применяют минимум 3-4 недели. Введение лекарств должно быть внутривенным или парентеральным. Одновременно применяют противогрибковые и, при наличии определенных показаний, противовирусные, антимикобактериальные и антипротозойные средства.

При иммунодефиците ребенку может потребоваться длительная противомикробная терапия – на протяжении многих лет или всей жизни.

Лечения детей с иммунодецифитом и гриппом:

При заболевании ветряной оспой или Herpes simplex детям с первичным иммунодефицитом приписывают ацикловир. А парагрипп лечат рибавирином. Контагиозный моллюск нужно лечить цидофовиром местно. Перед операциями и стоматологическими процедурами ребенку следует принимать антибиотики в профилактических целях. Чаще всего применяют диклоксациллин или амоксициллин, в сутки нужно 0,5-1,0 грамма.

Серьезный первичный или вторичный Т-клеточный иммунодефицит требует профилактики пневмоцистной пневмонии, если уровень CD4 лимфоцитов ниже 200 кл/мкл у детей старше 5 лет, менее 500 кл/мкл от 2-х до 5-ти лет, менее 750 кл/мкл от 1 года до 2-х лет и менее 1500 кл/мкл для детей до 1 года. Для профилактики применяется триметопримсульфометаксозол.

Коррекция иммунной недостаточности у детей:

  • Заместительная терапия
  • Иммунореконструкция
  • Иммуномодулирующая терапия

Методы иммунореконструкции базируются на трансплантации костного мозга или стволовых клеток, полученных из пуповинной крови. При первичном иммунодефиците у детей заместительная терапия чаще всего базируется на назначении аллогенного иммуноглобулина. В последние годы вводится он внутривенно. Такие препараты имеют высокую стоимость, поскольку технология изготовления очень сложная. За границей в медпрактике часто встречаются подкожные вливания 10-16% иммуноглобулина, который изначально советовали для введения в мышцу.

Первичные иммунодефициты, которые лечат иммуноглобулинами:

  • Х-сцепленная и аутосомно-рецессивная атаммаглобулинемия
  • Синдромы недостаточности антител
  • Гипер IgМ-синдром
  • ОВИН, включающая дефицит ICOS, Bаff - рецепторов, CD19, TACI
  • Дефицит субклассов IgG с дефицитом или без дефицита IgA
  • Транзиторная младенческая гипогаммаглобулинемия
  • Комбинированный первичный иммунодефицит
  • Дефицит антител при нормальных уровнях иммуноглобулинов

Лечение больных ПИД детей с тотальными дефектами продукции антител

Необходима заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов (вводятся внутривенно) плюс антибактериальные средства. Иммуноглобулины в таких случаях используются для терапии 1 раз в 3-4 недели на протяжении всей жизни от момента установления диагноза. Чтобы обеспечить профилактику бактериальных инфекций, нужна постоянная терапия антибактериальными препаратами в дозировках, соответствующих возрасту ребенка.

Для лечения обострений бактериальной инфекции необходима парентеральная антибактериальная терапия антибиотиками широкого спектра действия. При ОВИН и гипер IgM-синдроме постоянно применяются противовирусные и противогрибковые средства (также они могут применяться курсами, врач определяет это индивидуально). Детям с Х-сцепленным гипер IgM-синдромом необходимо лечение с помощью трансплантации костного мозга от HLA-идентичного донора.

Лечение вторичного иммунодефицита

Терапия в основном иммунотропная, которая делится на 3 направления:

  • заместительное лечение (лейкоцитарная масса, иммуноглобулины, плазма)
  • активная иммунизации
  • препараты иммунотропного действия

Выбор иммунотропного лечения зависит от остроты инфекционно-воспалительного процесса и выявляемого иммунологического дефекта. Вакцинотерапия в данных случаях имеет профилактическую роль, применяется только при отступлении симптомов болезней.

Для заместительной терапии при иммунодефиците у детей применяются внутривенные иммуноглобулины, основное действующее вещество которых – специфические антитела, их получают от доноров. Широко применяемые препараты внутривенных иммуноглобулинов с содержанием только IgG:

Иммунотропное лечение вторичного иммунодефицита у детей

Эффективность антимикробного лечения можно повысить за счет одновременного применения иммуномодуляторов, которые часто используются для лечения вторичного иммунодефицита. Иммуномодуляторы должны составлять часто комплекса вместе с этиотропным лечением инфекционного процесса. Дозировка и схемы назначаются врачом, они должны соответствовать инструкции препарата. При неэффективности коррекцию схемы или препаратов лечения проводит только врач.

Целесообразен иммунологический мониторинг во время применения иммуномодуляторов для детей. Для лечения ИД с поражением клеток моноцитарно-макрофагальной системы целесообразно применять галавит, полиоксидоний (азоксимер), рибомунил, бронхомунал. При дефектах клеточного звена иммунитета эффективность оказывают такие препараты: тактивин, полиоксидоний, тималин, тимотен (альфа-глутамил-триптофан), имунофан.

В осторой фазе инфекционной болезни иммуномодуляторы применяют осторожно. Цитокины назначаются только если есть лимфопения, лейкопения, низкая спонтанная активация нейтрофилов. Иначе они могут вызвать системный тяжелый воспалительный ответ, результатом которого станет септический шок. В таких случаях безопасен полиоксидоний. Он оказывает не только иммуномодулирующий эффект, но обладает антиоксидантными и детоксицирующим свойствами.

Иммуностимуляторы для лечения иммунодефицита у детей

Среди системных иммуномодуляторов эффективны препараты индукторов интерферонов – таблетки Лавомакс. Действующим их веществом является тилорон 0,125 г. Он активизирует клеточные иммунные механизмы. Синтез интерферонов при введении Лавомакса в крови определяется через 20-24 ч после приёма препарата. Схема применения: первые двое суток по 1 таблетке, затем по 1 таблетке через день. Доза на один курс для детей составляет 10-20 таблеток.

Профилактика Иммунодефицита у детей:

Залог хорошего иммунитета ребенка – адекватное планирование беременности и ведение здорового образа жизни матерью и отцом. Важно, чтобы ребенок от самого рождения правильно питался. Лучшим вариантом будет естественное вскармливание и своевременное ведение качественных прикормов.

Сильный иммунитет будет у тех детей, которые хорошо и сбалансировано питаются. В рационе должно быть как можно меньше «пищевого мусора»: чипсов, газированных напитков, покупных соусов и т.д. Весной и осенью ребенку могут назначаться витамины в профилактических целях. В рационе в любое время года должно быть много овощей, фруктов и ягод.

Свободное время ребенок должен проводить на свежем воздухе. Рекомендуются активные игры. Гиподинамия вызывает не только ожирение, но и снижение иммунитета. Детям рекомендуется заниматься спортом. Можно заменить занятия спортом на уроки физкультуры плюс гимнастику по утрам, также хорошо сочетать эти методы с закаливанием. Закалку нужно начинать, только когда ребенок ничем не болеет.

Детям с того момента, как они учатся ходить, рекомендуется ходить босиком по земле. На стопах находятся точки, которые получают микромассаж. Летом лучше отдавать ребенка из большого города в детский лагерь, который находится на море или в сосновом лесу.

Важен психологический настрой малыша. Нужно, чтобы в его жизни было минимум стрессов. В семье должна быть благоприятная эмоциональная обстановка. Негативно сказываются на эмоциональном состоянии и, соответственно, на иммунитете, ссоры родителей и их проблемы, которые мать с отцом переносят в семью. Детей должно окружать благополучие и спокойствие, а также любовь со стороны родственников. В стрессовых ситуациях ребенка лучше отвлечь при помощи игрушек, активных игры и т.п.

Для стимуляции иммунитета можно применять натуральные препараты: китайский лимонник, женьшень, иммунал. Чаще всего их применяют, когда бушую эпидемии ОРВИ, гриппов и т.д. Но делать это нужно по назначению и под контролем лечащего врача.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иммунодефицит у детей:

Педиатр

Иммунолог

Вирусолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Иммунодефицита у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

www.eurolab.ua

Что такое первичный иммунодефицит? / Фонд Подсолнух

Представьте, что Вы не можете обнять и поцеловать Вашего ребенка, не помыв рук в течение трех минут и не надев специальный костюм. Представьте, что он впервые увидел мир через окно больничной палаты. Представьте, что Ваш ребенок по полгода живет не дома, а в больнице...

Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности.

Первичный иммунодефицит представляет собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети  с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений.  

На сегодняшний день открыто более 170 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения, но их реальная распространенность может достигать отношения 1:500.

По оценкам ведущих российских иммунологов, 90% больных  Первичным иммуно-дефицитом в России умирают недиагностированными. В Национальном  регистре, созданном в 2000 году на базе РДКБ, чуть более 700 пациентов, в регистре Института иммунологии еще столько же, хотя, по оценке Зав. отделением клинической иммунологии Кондратенко И.В, ожидаемое на сегодняшний день реальное количество пациентов в России может составить15000 человек. Несмотря на улучшение условий диагностики в регионах в последние годы, нередко детям ставят неправильные диагнозы и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте 2-4 месяцев.

Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как «обычная повторяющаяся инфекция», например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что  эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент «не реагирует» на обычный курс антибиотиков. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время после него.

Если врач заподозрил первичный иммунодефицит, то для точного установления типа патологии проводят ряд сложных иммунологических и генетических анализов – это помогает определить место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено), а также определить тип мутации, которая вызвала заболевание.

Важно понимать, что первичный иммунодефицит - это не СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Хотя и тот и другой вид иммунодефицита затрагивают иммунную систему, первичный иммунодефицит является генетическим заболеванием, как бы «встроенным» в тело человека его генами. Это похоже на цвет ваших глаз: вы не можете его изменить. Приобретенный иммунодефицит (СПИД) является инфекционным заболеванием и вызывается вирусом. 

Лечение первичных иммунодефицитов - сложная задача. Для назначения комплексного лечения обязательно установление точного диагноза с определением нарушенного звена иммунной защиты. В крупных городских больницах пациентов исследуют по рекомендованным клиническим критериям, проводят иммунологический скрининг с последующим уточнением диагноза в отделении клинической иммунологии Российской Детской Клинической больницы Росздрава.

При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. При возникновении инфекционных осложнений назначают лечение антибиотиками, противовирусными или противогрибковыми препаратами.

Полная иммунологическая реконструкция у детей с тяжелой формой первичного иммунодефицита происходит только при трансплантации костного мозга. Это означает, что при успешной операции у ребенка образуется собственная иммунная система.

Пренатальная диагностика и генетическое консультирование.

На сегодняшний день установлено, что многие иммунодефициты являются наследственными заболеваниями: известен тип наследования, выявлена локализация дефектного гена, определен продукт этого гена.  Cтановится ясно, что первичный иммунодефицит – не столь редкое состояние, как принято было считать. Родителям и родственникам детей, больных ПИД необходимо знать, что  в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое  консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИД. Например, выявление одного из самых страшных диагнозов ПИД Тяжелой Комбинированной  Иммунной Недостаточности  (диагноза,  являющегося 100 %  летальным без проведения трансплантации костного мозга) возможно  до рождения ребенка, если в семье уже есть больной ребенок, а также, если выявлен молекулярный дефект. Если у ранее рожденного больного ребенка проведен анализ мутации можно выполнить диагностическое исследование нерожденного ребенка ( эмбриона или плода с околоплодными тканями). Это можно сделать путем молекулярного анализа ресничек хориона или околоплодной жидкости, содержащей клетки плода и полученной из полости матки путем амниоцентеза.

В России проведение  пренатальной диагностики и генетическое консультирование  возможно в следующих медицинских диагностических центрах:
- Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) http://www.med-gen.ru/

Адрес : 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН, второй этаж ; проезд: метро "Каширская"

Телефоны регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

Консультативный прием осуществляется с 10.00 до 15.00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефонам: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57 

- «Центр Молекулярной Генетики» Полякова ; http://www.dnalab.ru/

115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, в здании Медико-генетического научного центра на 1ом этаже, каб.116; проезд: метро "Каширская"

Телефоны регистратуры: (495) 221-90-84, (495) 324-05-01, (495) 324-81-10, (495) 324-98-46

 

 

Часто задаваемые вопросы по первичному иммунодефициту

 

Первичный иммунодефицит – это СПИД?

Нет, первичные иммунодефициты являются наследственными заболевания и не относятся к инфекционным заболеваниям, т.к. дети страдающие первичным иммунодефицитом не опасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для детей страдающих первичными иммунодефицита.

Можно ли вылечить первичный иммунодефицит?

На сегодняшний день существует возможность излечения от первичного иммунодефицита, с помощью трансплантации костного мозга. В настоящее время в мире в каждым днем увеличивается количество форм первичных иммунодефицитов, которые можно вылечить с помощью ТКМ. Если еще несколько лет назад считалось что достаточно назначить антибактериальную и заместительную терапию иммуноглобулином, но на сегодняшний день во всем мире стараются как можно раньше провести трансплантацию костного мозга, чтобы избежать различных осложнений.

А не страшно ли то, что больные первичными иммунодефицитами всю жизнь получают антибиотики и другие противомикробные препараты, если считается что антибиотики подавляют иммунитет?

При первичных иммунодефицитах антибактериальная и другая противомикробная терапия назначается для помощи организму т.к. в первую очередь страдает противоинфекционная защита. В большинстве случаев, врачи, занимающими лечением пациентов, страдающих первичными иммунодефицитами, не видят осложнений от антибактериальной терапии, о которых так широко говориться в различных средствах массовой информации.

Если в семье есть дети, страдающие первичным иммунодефицитом, это значит, что у этой семьи не может здоровых детей?

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% независимо от варианта наследования заболевания. В настоящее время известны гены, мутации в которых приводят к развитию первичных иммунодефицитов. В большинстве случаев врачи способны помочь семье, проведя на ранних сроках беременности пренатальную диагностику и установив страдает ли плод первичным иммунодефицитом.

Существуют ли ограничения в социальной жизни у детей, страдающих первичными иммунодефицитами?

В большинстве случаев эти дети ведут такой же образ жизни, как и все остальные, исключения составляют дети, страдающие тяжелыми формами иммунодефицита, например ТКИН, которые нуждаются в изоляции и больные после проведения ТКМ.

Автор-составитель – Юрасова Анна, врач-иммунолог

www.fondpodsolnuh.ru

Иммунодефицит у детей - что делать, как лечить первичный иммунодефицит. Врожденный иммунодефицит

Нужно срочно вызвать ребенка, если при появлении сыпи у ребенка температура выше 39 градусов, появилась одышка, отек лица или языка, сонливость, головная боль, если у ребенка началась рвота или случился обморок.


Иммунодефицитом врачи называют такое состояние организма, когда он не может в полную силу сопротивляться инфекциям. С точки зрения происхождения иммунодефицит бывает первичным и вторичным.

Первичный иммунодефицит

В 2012 году Россия впервые приняла участие во Всемирной неделе первичных иммунодефицитов, которая прошла под девизом «Доступ к достойному лечению»

Первичный иммунодефицит – это испытание и для ребенка, и для родителей. Он означает, что из-за генетических особенностей ребенок родился, не имея способности защищаться. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающей средой и источником радости, для него представляет ежеминутную угрозу. Первичные иммунодефициты встречаются редко – 1-2 случая на 10 000 человек, однако семье от этой статистики легче не становится. Шесть месяцев в году ребенок проводит в больнице, а мама не может обнять и поцеловать его, не вымыв руки в течение трех минут и не надев специальный костюм.

Полностью причины появления болезни не выяснены, но понятно, что она возникает при нарушении работы отдельных составляющих иммунитета: клеточное звено, гуморальный ответ, система фагоцитов и комплемента или при срыве работы всей системы.

Здесь мы обозначим только симптомы основных первичных иммунодефицитов, о конкретных методах лечения можно говорить только после серьезной диагностики.

Общая вариабельная иммунная недостаточность проявляется повторными инфекциями уха, придаточных пазух носа, бронхов и легких.

Для синдрома Вискотта-Олдрича характерны повышенная кровоточивость, повторные бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также кожная экзема.

Самыми явными признаками дефицита иммуноглобулина А являются инфекции ЛОР-органов и бронхолегочного тракта, а также аллергические и аутоиммунные состояния.

К основным проявлениям агаммаглобулинемии относят повторные бактериальные инфекции респираторного тракта (бронхиты, пневмонии, синуситы, гнойные отиты), желудочно-кишечного тракта (энтероколиты), реже – кожи. Больные чувствительны к энтеровирусам, которые могут вызывать у них тяжелые энцефалиты.

Нарушения в работе системы фагоцитоза приводят к частым грибковым инфекциям, легочным заболеваниям, гнойному лимфадениту, подкожным абсцессам, остеомиелиту и сепсису.

Дефекты системы комплемента сопровождаются пневмонией, менингитом, перитонитом, хотя иногда могут совсем не иметь клинических проявлений. Это один из самых редких первичных иммунодефицитов.

Самым сложным случаем является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, когда не работает ни клеточный, ни гуморальный иммунитет.

Во всех случаях в сыворотке крови снижается концентрация иммуноглобулинов.

Обычно первые признаки заболевания появляются через 6-12 месяцев жизни, когда исчерпывается действие материнских антител.

Основные признаки первичного иммунодефицита у детей

Вторичный иммунодефицит

Вторичный иммунодефицит возникает из-за плохой экологии или под действием социальных факторов. Его могут спровоцировать хронические бактериальные и вирусные инфекции, паразитарные болезни, аутоиммунные состояния, болезни почек, эндокринные заболевания, неправильное питание. Но, к счастью, вторичный иммунодефицит - это состояние транзиторное (переходное) и чаще всего поддающееся коррекции. Иногда он может пройти и без лечения, к примеру, когда исчезает воздействующий фактор.

Очень сильно влияет на состояние ребенка неоправданно частое употребление антибиотиков. Всего лишь один пример из педиатрической практики – ребенку трех лет во время ангины назначили антибиотики, через некоторое время после болезни он стал раздражительнее, у него начались изменения кожи, которые можно было принять за явления атопического дерматита, ухудшился сон. Обычно, когда педиатр видит такую картину, он отправляет ребенка к дерматологу и невропатологу. Лечение продолжается. Ребенок начинает часто болеть простудными заболеваниями и переходит в разряд часто болеющих. А можно было бы более точно провести диагностику и, возможно, она констатировала бы вторичный иммунодефицит.

Диагностика – один из самых сложных моментов, потому что уникальных черт у иммунодефицита нет, и бывает так, что детям ставится диагноз иммунодефицита в тех случаях, когда его нет, а в то же время врожденные иммунодефициты у детей диагностируются плохо.

Когда иммунодефицита нет!

У детей с бытовой аллергией (на клещей домашней пыли, споры плесневых грибов и др.), которая проявляется круглогодичным аллергическим насморком и бронхиальной астмой – иммунодефицита нет. Ребенок часто чихает, с трудом дышит через нос, кашель и насморк чаще появляются ночью или рано утром, в пыльных помещениях и при ОРВИ. Несмотря на то, что это типичные проявления аллергии, больные нередко достаточно долго получают лечение по поводу «вторичного иммунодефицита».

У детей при проведении иммунологических исследовании в лаборатории могут быть выявлены некоторые отклонения от нормы. Однако иногда их бывает недостаточно для назначения иммунокоррекции.

Заподозрить вторичный иммунодефицит можно в случае часто рецидивирующих инфекций, перехода инфекционного заболевания в хроническую форму, неэффективности обычного лечения, небольшого, но длительного повышения температуры тела. Установить точный диагноз иммунодефицита помогают общий анализ крови, определение фракций белков крови, специфические иммунологические тесты. Показанием для направления к иммунологу является сочетание повторных вирусных и бактериальных инфекций или наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций. А вот такой показатель, как 3-5 перенесенных за год ОРВИ, вполне нормальный для детского возраста, поэтому здесь с походом к иммунологу можно повременить.

Лечение иммунодефицита

Лечение первичного иммунодефицита зависит от того, какое звено защиты нарушено. При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. Еще один вариант лечения – пересадка костного мозга.

Вторичные иммунодефициты при правильной диагностике достаточно хорошо поддаются лечению.

Важные факты

1. Первичный иммунодефицит - это не СПИД. Первичный иммунодефицит – заболевание генетическое, а СПИД – вирусное.

2. При иммунодефиците вакцинировать ребенка можно только мертвыми вакцинами. Живые вакцины при недостаточности Т-клеток строго противопоказаны.

3. Необоснованная иммунокоррекция чаще всего проводится детям, которые ходят в детский сад или школу, и болеют ОРВИ 3-5 раз в году. Заболевания протекают обычно, без осложнений. Это нормальная ситуация и не требует активного вмешательства в работу иммунной системы.

Для справки

В России провести дородовую диагностику первичного иммунодефицита у плода можно в нескольких центрах.

  • Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук http://www.med-gen.ru/
  • «Центр молекулярной генетики» Полякова http://www.dnalab.ru/

schoolofcare.ru

Первичный и вторичный иммунодефицит у детей

Последнее изменение

Для многих родителей нет ничего страшнее, чем болезнь ребенка. Если с одними патологиями можно с легкостью справиться, то другие требуют определенного внимания. К одному из таких заболеваний относится иммунодефицит у детей. В статье мы расскажем о признаках патологии, как ее диагностируют и необходимая терапия.

Что такое детский иммунодефицит

Основная задача иммунитета человека — нейтрализация и защита от всех антигенов, поступающих из внешней среды. К тому же он контролирует то, в каком состоянии находятся ткани и клетки.

Иммунодефицит у детей — заболевание, характеризующееся снижением активности иммунитета вследствие синтеза антител или процесса формирования иммунных клеток. В этом случае опасными становятся патологии, снижающие защиту иммунитета и провоцирующее развитие стойкого иммунодефицита.

Патология бывает первичной и вторичной.

Первичный иммунодефицит возникает из-за генетических сбоев во время формирования плода. Это довольно редкое явление, встречающееся у одного ребенка из десяти тысяч. Такая патология опасна для жизни детей, ведь им угрожают даже такие микроорганизмы, на которые организм обычного ребенка даже не реагирует.

Полностью не изучены факторы, влияющие на развитие первичного иммунодефицита. Но известно, что подобное состояние возникает даже у тех детей, родители которых не имеют проблем со здоровьем. Оно характеризуется отсутствием клеточного иммунитета или сбоем в формировании защитных антител.

Образование вторичного иммунодефицита происходит в результате воздействия факторов окружающей среды. Основные причины:

  • патологии крови;
  • инфекционные недуги;
  • сбои в обмене веществ;
  • врожденные генетические болезни;
  • хирургическое вмешательство;
  • воздействие определенных видов медикаментов.

Подобное состояние имеет обратимый эффект, кроме генетических отклонений, может быть скорректировано. Иногда в случае устранения провоцирующего фактора можно обойтись без лечебных мероприятий. Помните, бесконтрольное употребление антибиотиков сильно влияет на детский иммунитет.

Признаки иммунодефицита

Специалисты выделяют такие симптомы заболевания:

  1. Продолжительные и часто рецидивирующие респираторные инфекции. Как правило, таких детей педиатры уже с детства отмечают как часто и длительно болеющих. При этом признаки простуды сопровождаются различными вирусными и бактериальными осложнениями в виде пневмонии, гайморита и т.д;
  2. Функциональные сбои в работе пищеварительного тракта;
  3. Ярко выраженные симптомы аллергических реакций. В некоторых случаях может даже развиться отек Квинке или произойти анафилактический шок. Часто у таких детей обнаруживают экземы, которые с трудом поддаются стандартному лечению;
  4. Хронические формы кишечных инфекций и признаки дисбактериоза;
  5. Аутоиммунные болезни, которые проявляются артритами, поражениями внутренних органов;
  6. Изменение клеточного состава крови. При оценке ОАК выявляется уменьшение количества лейкоцитов, лимфоцитов, тромбоцитов. Такие показатели должны насторожить педиатра.
  7. Онкология;
  8. Повышенная кровоточивость;
  9. Проявление нестандартных реакций во время вакцинации против вирусов;

Характерные симптомы для наследственных иммунодефицитных синдромов.

Не игнорируйте подобные признаки! Если они проявляются систематически и нестандартно, то скорее проведите иммунологическую диагностику!

Диагностические и лечебные мероприятия

Если специалисты подозревают наличие иммунодефицита у ребенка, то назначают нижеприведенный комплекс диагностических мероприятий:

  1. Проведение расширенного общего и биохимического анализа крови. Такие исследования помогут выявить специалисту наличие или отсутствие заболеваний крови, внутренних органов, вирусов;
  2. Проведение иммунограммы;
  3. Морфология внутренних органов, которые связаны с иммунной системой;
  4. Также специалисты определяют специфические антитела

Терапию первичного иммунодефицита проводят только заместительным лечением, во время которого вводят недостающие антитела.

Лечение вторичного иммунодефицита проводят путем подавления инфекций.

Профилактика иммунодефицита у детей

Предупредить развитие заболевания гораздо проще, чем его лечить. Самой важной профилактикой является этап планирования беременности. Разумный подход в подобном сложном вопросе способствует уменьшению риска развития иммунодефицита.

Также важно грудное вскармливание, так как молоко содержит все необходимые антитела для правильного развития и защиты ребенка от инфекций. Правильное питание — еще один важный аспект, способствующий крепкому здоровью малыша.

Прием поливитаминов — как способ поддержания иммунитета. Но лучше, если ребенок будет получать их из свежих овощей и фруктов (Содержание витаминов в продуктах питания)

Позаботьтесь об активной физической нагрузке малыша, сведите к минимуму стрессовые ситуации. Только в этом случае ваш ребенок будет здоров и счастлив!

(Visited 528 times, 1 visits today)

mamahunter.ru

Первичный иммунодефицит у детей. Клинические рекомендации.

Оглавление

Ключевые слова

  • Первичный иммунодефицит

  • Синдрм Оменн

  • Гены RAG1\RAG2

  • Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

  • Олигоклональная пролиферация лимфоцитов

  • Пневмоцистная пневмония

  • Материнский химеризм

  • Пренатальная диагностика

  • Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток

  • Внутривенный иммуноглобулин

Список сокращений

АЛТ — аланинаминотрансфераза

AР — аутосомно-рецессивный тип наследования

АСТ — аспартатаминотрансфераза

АТГ — антитимоцитарный глобулин

АХЗ — анемии хронических заболеваний

БЦЖ — бацилла Кальметта–Герена

ВВИГ — внутривенные иммуноглобулины

ГКС — глюкокортикостероиды

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ЖКТ — желудочно-кишечный тракт

КТ — компьютерная томография

ЛПУ — лечебно-профилактическое учреждение

МЗ — Министерство здравоохранения

МКБ-10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра

МРТ —магнитно-резонансная томография

ПЦР — полимеразная цепная реакция

СО – синдром Оменн

РКИ — рандомизированные контролируемые исследования

РНК — рибонуклеиновая кислота

РТПХ — реакция «трансплантат против хозяина»

РФ — Российская Федерация

ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

ТКИН — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

УЗИ — ультразвуковое исследование

ФНКЦ ДГОИ — Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии

ЦНС — центральная нервная система

ЭКГ — электрокардиография

CD — cluster of differentiation – кластер дифференцировки

CРБ — C-реактивный белок

EBV- Epstein-Barre visrus- вирус Эпштейн-Барр

GPPs — good practice points

HLA – human leukocyte antigens – антигены гистосовместимости человек

IL — интерлейкин

RAG1\2 - Recombination Activating Gene 1 –ген, активирующий рекомбинацию 1

Термины и определения

Внутривенные иммуноглобулины – препараты, содержащие преимущественно нормальный человеческий IgG. Изготовляются из пулированной плазмы тысяч здоровых доноров, с применением специальных методов очистки и вирусинактивации.

Полимеразная цепная реакция — метод молекулярной биологии, позволяющий амплифицировать (размножить) определённый участок ДНК

Реакция трансплантант против хозяина – заболевание, возникающее при приживлении алллогенных лимфоцитов и их иммуноопосредованной «атаке» на органы хозяина (кожа, печень, кишечник, др). Состояние наиболее характерно для аллогенной ТГСК, однако также встречается у больных с ТКИН при приживлении материнских или трансфузированных с эритроцитарной массой лимфоцитов.

Секвенирование ДНК — определение ее нуклеотидной последовательности. В результате секвенирования получают описание первичной структуры линейной ДНК в виде последовательности нуклеотидов в текстовом виде.

Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток – метод лечения некоторых наследственных и приобретенных гематологических, онкологических и иммунных заболеваний, основанный на замене собственного, патологического кроветворения больного на нормальное кроветворение донора.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – наследование мутации генов, когда для проявления болезни мутация гена, локализованного в аутосоме, должна быть унаследована от обоих родителей. Мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется (носительство).

TREC – кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся при развитии Т лимфоцитов в тимусе, в частности, в процессе формирования Т клеточного рецептора. Их концентрация в крови отражает эффективность тимопоэза. Используется для скрининга Т клеточных иммунодефицитов.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Синдром Оменн (СО) – наиболее тяжелый вариант первичного иммунодефицита - тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) — характеризующийся олигоклональной пролиферацией аутореактивных Т лимфоцитов, что ведет, помимо характерных для всех ТКИН крайне тяжелых инфекций вирусной, бактериальной и оппортунистической природы, к иммунному поражению органов (кожи, печени, кишечника др) и, в отсутствие патогенетической терапии, смерти в первые два года жизни [1-3]. 

1.2 Этиология и патогенез

СО чаще всего вызван мутациями в генах RAG1 и RAG2, есть сообщения о редких случаях синдрома Оменн, вызванного мутацией в генах IL7R?, DCLRE1C-Artemis и др. Все эти гены ответственны за созревание и функцию в первую очередь Т лимфоцитов, а также В лимфоцитов [3,4]. Так, гены активации рекомбинации RAG1\2 необходимы для формирования антиген-распознающих Т и В клеточного рецепторов, без которых созревание этих клеток невозможно.

Как известно, Т лимфоциты являются основными эффекторными и регуляторными клетками специфического иммунитета. В их отсутствие (как при традиционных ТКИН) страдают функции противомикробного, противовирусного иммунитета, нарушается формирование аутотолерантности. В случае синдрома Оменн отмечается олигоклональная пролиферация небольшого числа прошедших этот блок лимфоцитов, которые как правило имеют аутореативную направленность, инфильтрируют и поражают органы, в первую очередь кожу, кишечник, печень и др.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.

1.3 Эпидемиология

Частота рождения пациентов с СО составляет 1:1 000 000 новорожденных, лица мужского и женского пола поражаются одинаково [5,6]

1.4 Кодирование по МКБ-10

Комбинированные иммунодефициты (D81):

D81.1 – Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием T- и B-клеток.

1.5 Классификация

Классификации СО не существует. По данным классификации ПИДС 2015 г, утвержденной Международным союзом иммунологических обществ (IUIS), СО относится к Т-В- ТКИН [7,8].

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Родители больного как правило предъявляют жалобы на появившееся с первых месяцев, иногда даже с рождения, эритематозно-сквамозное поражение кожи, а также жидкий стул, плохую прибавку в весе, трудно поддающиеся лечению пеленочный дерматит и молочница во рту. Иногда родители сообщают об одной или нескольких перенесенной тяжелых инфекциях (пневмония, сепсис), но нередко первая же респираторная инфекция протекает настолько тяжело, что наводит на мысль об иммунологической недостаточности [1-6].

При сборе семейного анамнеза надо выяснить степень родства родителей (близкородственный брак, семьи из одного региона), так как близкородственный брак увеличивает вероятность развития аутосомно-рецессивно наследуемого СО. Семейный анамнез ТКИН как правило отсутствует.

При опросе родителей следует уточнить особенности физического развития ребенка, прибавку в весе, особенности поражения кожи, сроки возникновения, частоту и тяжесть проявления инфекционных заболеваний (диареи, грибковых поражений кожи и слизистых, пневмонии и инфекций других локализаций). Также необходимо узнавать, проводилась ли вакцинация БЦЖ в роддоме, отмечались ли изменения в месте вакцинации БЦЖ и регионарных лимфоузлах через 3-4 мес после вакцинации [9].

2.2 Физикальное обследование

Пациенты с СО могут отставать в массе с первых месяцев жизни. У них нередко отмечаются «немотивированные» субфебрилитеты и лихорадка без явного на момент обращения очага инфекции. Однако нередко бывает и обратная ситуация — отсутствие температурной реакции на тяжелую, генерализованную инфекцию.

При осмотре в первую очередь обращает на себя внимание эритематозное поражение кожи, как правило сопровождающееся пластинчатым шелушением, инфицированием и мокнутием, что является патогномоничным признаком СО. Эритродермия может сочетаться с полиморфной сыпью, как проявлением реакции трансплантат против хозяина за счет материнского химеризма [10]. Кроме того, может иметь место кандидозного поражения кожи и слизистых, наличия мацерации перианальной области (вследствие хронической диареи). Необходимо осмотреть левое плечо в месте вакцинации БЦЖ для исключения локального БЦЖита и остальные кожные покровы на предмет инфильтративных полиморфных элементов (генерализованный БЦЖит) [9].

Для СО характерно увеличение лимфоузлов всех групп. Помимо этого, в случае БЦЖита может отмечаться особое увеличение подмышечных лимфоузлов слева.

Пневмонии при СО нередко имеют этиологию P.carinii. Как известно, такие пневмонии сопровождаются прогрессирующей дыхательной недостаточностью с тахипноэ, снижением сатурации кислородом, обилием крепитирующих хрипов.

Для СО характерно увеличение печени, реже – спленомегалия [5].

2.3 Лабораторная диагностика

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: Для больных с СО, в отличие от других ТКИН, характерны лейкоцитоз, эозинофилия, может может отмечаться анемия хронического воспаления.

  • Рекомендуется определение биохимических показателей крови (мочевины, креатинина, фракций билирубина, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы), а также парциального давления кислорода (рО2)[11-13].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: Для больных СО характерно поражение печени с синдромом цитолиза.

  • Рекомендуется исследование уровня иммуноглобулинов сыворотки [11-13].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Коментарии: В большинстве случаев у больных с СО выявляется снижение иммуноглобулинов G, A, M и значительное повышение иммуноглобулина Е. В первые месяцы жизни нормальные уровни IgG обусловлены персистенцией материнского иммуноглобулина, полученного трансплацентарно. У некоторых больных с СО отмечается нормальная концентрация иммуноглобулинов, однако их специфичность значительно страдает, что можно определить по низкому титру поствакцинальных антител в случае вакцинации ребенка.

  • Рекомендуется фенотипирование субпопоуляций лимфоцитов [11-13].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: При СО встречается сниженное или нормальное число CD3+ Т лимфоцитов. При более детальном фенотипировании можно увидеть однако что большинство этих Т лимфоцитов имеет фенотип клеток памяти. Как правило полностью отсутствуют В лимфоциты, в норме или увеличены НК лимфоциты. Как и для других вариантов ТКИН характерно значительное снижение пролиферативной активности лимфоцитов.

  • Рекомендуется исследование TREC (Т cell excision circles) [11-13].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: TREC являются критерием эффективности продукции Т лимфоцитов в тимусе. Концентрация TREC значительно снижена при всех видах ТКИН, в том числе и при СО.

  • Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование соответствующих генов [11-13].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: Клинико-лабораторная картина как правило бывает достаточна для подтверждения диагноза СО. В связи с необходимостью немедленной трансплантации стволовых клеток при СО, генетическое подтверждение диагноза не требуется для ее проведения, однако необходимо для семейного консультирования. Выявление мутаций причинных генов проводится с помощью полимеразной цепной реакции и последующего секвенирования полученных продуктов или с применением методов секвенирования нового поколения (NGS), с последующим подтверждение дефекта методом ПЦР. Обычно начинают с исследования генов RAG1\RAG2, при нормальной их последовательности - других генов (IL7R?, DCLRE1C-Artemis)

  • Рекомендуются микробиологические и вирусологические исследования [11-13].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств 2)

Комментарии: Серологические исследования у больных с СО не информативны и не должны применяться. Вирусологический статус больного характеризуется количественным (предпочтительно) или качественным определением вирусов методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в крови, кале, ликворе, бронхо-альвеолярном лаваже, биопсийном материале. Необходимо помнить, что отсутствие виремии не является свидетельством негативного вирусологического статуса, необходимо исследование соответствующих сред при поражении тех или иных органов (вплоть до проведения из биопсии). Посевы биоматериала (на флору и грибы) с определением антибиотикочувствительности со слизистых, из очагов инфекции (включая посев крови и мочи при соответствующей симптоматике), а также посевы кала, бронхоальвеолярного лаважа, ликвора и биопсионного материала необходимо проводить всегда при наличии инфекционных очагов.

  • Рекомендуется HLA-типирование [11-13].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1)

Комментарии: Так как скорейшее проведение трансплантация гематопоэтических стволовых клеток (ТГСК) при СО является единственным условием сохранения жизни этим больным, HLA-типирование с сиблингами, родителями (при отсутсвии сиблингов), или типирование для поиска неродственного донора должно проводиться сразу после постановки диагноза СО.

2.4 Инструментальная диагностика

Необходима компьютерная томография легких для оценки поражения этого органа. Интерстициальные поражения легких, характерные для СО, не могут быть в полной мере оценены с помощью рентгенографии легких, поэтому КТ легких должно проводиться даже при нормальной рентгенограмме.

Всем больным показано проведение ультразвукового исследование брюшной полости и забрюшинного пространства для оценки вовлеченности внутренних органов.

Компьютерная томография органов брюшной полости с контрастным усилением необходима для оценки поражения печени, степени внутрибрюшной лимфаденопатии. Для СО характерны гепатоспленомегалия, лимфаденопатия.

Другие инструментальные исследования проводятся при наличии соответствующих клинических показаний.

2.5 Иная диагностика

В связи с частым вирусным поражением глаз у больных с СО необходим осмотр офтальмолога, в том числе и в щелевой лампе. При поражении легких проводится бронхо-альвеолярный лаваж, при поражении ЦНС – люмбальная пункция, с последующим микробиологически и вирусологическим исследованием сред.

При сомнении в диагнозе возможно проведение биопсии кожи.

Дифференциальный диагноз следует в первую очередь проводить с:

? с генодерматозами;

? РТПХ при других видах ТКИН.

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

Цель лечения: стабилизация состояния и предотвращение новых инфекционных эпизодов на период подготовки к ТГСК.

  • Сразу после постановки диагноза ТКИН рекомендуется нахождение ребенка в гнотобиологических условиях (стерильный бокс) [14].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: СО, как и другие виды ТКИН, является неотложным состоянием в педиатрии.

  • Не рекомендовано сохранение грудного вскармливания в связи с риском инфицирования, в первую очередь ЦМВ, а также в связи с усилением диарейного синдрома при использовании лактозо-содержащих продуктов. Рекомендовано искусственное вскармливание, основанное на гидролизатных смесях, безмолочных кашах и других продуктах по возрасту, прошедших тщательную термическую обработку [14].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

  • В отсутствии инфекционных очагов рекомендуется постоянная профилактическая противомикробная терапия препаратом широкого спектра, противогрибковая — флуконазолом (при получении высевов – по чувтствиетльности), профилактика пневмоцистной инфекции ко-тримоксазолом (профилактическая доза 5 мг/кг, терапевтическая 20 мг/кг по ко-тримоксазолу внутривенно), профилактика ЦМВ-инфекции ганцикловиром [14].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: Так как в России вакцинация БЦЖ проводится в первые дни жизни, то дети с ТКИН в большинстве случаев оказываются инфицированными, и у них развиваются БЦЖ-иты различной тяжести (от локальной до генерализованной инфекции). БЦЖ-инфекция требует назначения длительной интенсивной терапии не менее, чем 3 противомикобактериальными препаратами. В случае присоединения инфекций проводится интенсивная противомикробная, противовирусная и противогрибковая терапия по чувствительности.

  • При наличии симптомов РТПХ и\или иммунного поражения органов рекомендуется иммуносупресивная терапия глюкокортикостероидными, другими иммуносупрессивными препаратами – индивидуально [14].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

  • При необходимости проведения переливаний компонентов крови (эритроцитарная масса, тромбоконцентрат) рекомендутся использовать только облученные и отфильтрованные препараты. В случае переливания необлученных эритроцитов и тромбоцитов развивается посттрансфузионная РТПХ [14].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

  • В связи с массивным иммунным поражением органов, рекомендована иммуносупрессивная терапия в виде глюкокортикостероидов (ГКС) 1-1.5 г/кг массы тела до момента ТГСК. При неполном эффекте и/или развитии значимых побочных эффектов от терапии ГКС рекомендована терапия иммуноглобулином антитимоцитарным в дозе 10 мг/кг 3 дня [14].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2)

  • Рекомендуется профилактическое лечение с помощью внутривенного переливания иммуноглобулинов (ВВИГ) с момента постановки диагноза до восстановления иммунной функции после ТГСК, так как у всех больных СО, независимо от уровня иммуноглобулинов сыворотки, наблюдается нарушение продукции антител [14].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: У больных СО лечение проводится еженедельно в дозе 400–600 мг/кг. Для лечения тяжелых инфекций применяется ВВИГ в дозе 1 г/кг, при лечении септических состояний – ВВИГ, обогащенный IgM ( Иммуноглобулин человека нормальный [IgG + IgM + IgA] ) в дозе 3 мл/кг в сутки 2-5 введений.

3.2 Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток

Цель лечения: спасение жизни пациента.

  • Всем больным СО рекомендована ТГСК [14-16]

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: Если СО диагностирована в течение первого месяца жизни, до наступления инфекционных осложнений, адекватная терапия и проведение аллогенной HLA идентичной или гаплоидентичной ТГСК обеспечивает выживание более 90% пациентов независимо от формы иммунодефицита. В случае более поздней диагностики развиваются тяжелые инфекции, плохо поддающиеся терапии, и выживаемость пациентов резко падает – до 40-50%. В любом случае, проведение ТГСК является единствнным куративным методом лечения у больных с СО, без проведения ТГСК смертность составляет 100% в первые 12-18 мес жизни [14-16].

Проводится от родственного совместимого, неродственного совместимого или гаплоидентичного донора по методикам, используемым в конкретном центре. В зависимости от инфекционного статуса и развившихся осложнений определяется наличие и интенсивность кондиционирования. При отсутствии совместимого родственного донора результаты гаплотрансплантации сравнимы с результатами неродственной трансплантации от полностью совместимого донора, однако проведение гаплотрансплантации возможно в кратчайшие сроки, поэтому при нестабильном состоянии больного трансплантация от родителей является предпочтительной [16].

3.3 Хирургическое лечение

Проводится по показаниям, в зависимости от осложнений.

4. Реабилитация

С момента постановки диагноза и до начала восстановления иммунной функции после ТГСК больной должен находиться в стационаре, специализирующемся на ведении больных с СО.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей и пренатальную диагностику, которая проводится с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена, что позволяет предотвратить рождение других больных с данным заболеванием в семьях СО.

Пренатальная диагностика показана только в близкородственном браке. В других случаях риск заболевания у детей больного составляет менее 0,1%. Все дети больного являются носителями мутатного гена, им необходимо семейное консультирование.

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

При успешной ТГСК прогноз качества и продолжительности жизни в целом благоприятный, он во многом определяется тяжестью сформировавшихся к моменту трансплантации хронических очагов инфекции и поражения органов. Средняя продолжительность жизни больных СО без проведения ТГСК в настоящий момент составляет 7 месяцев [13-14].

 

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерий качества

Значение

Выполнена оценка необходимости в ургентных медицинских мероприятиях (искусственная вентиляция легких)

Да\нет

Выполнены клинический анализ крови , биохимический анализ крови, клинический анализ мочи, коагулограмма, определение инфицированности ВИЧ, вирусами гепатита В и С, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, рентгенография грудной клетки

Да\нет

Выполнена определение иммуноглобулинов сыворотки крови и  специфических поствакцинальных антител и фенотипирование лимфоцитов крови

Да\нет

Выполнено вирусологическое исследование для исключения вирусного поражения органов с помощью метода ПЦР (с учетом иммунодефицита и неинформативности серологических методов обследования)?

Да\нет

Выполнено молекулярно-генетическое исследование потенциально пораженных генов с целью выявления мутаций данного гена?

Да\нет

Проведена заместительная терапия препаратами внутривенных иммуноглобулинов, не зависимо от уровня иммуноглобулина G

Да\нет

Пациент и его семья проинформированы о необходимости проведения трансплантации стволовых клеток для излечения заболевания

Да\нет

Проведено семейное генетическое консультирование

Да\нет

Список литературы

  1. Иммунология детского возраста. Практическое руководство по детским болезням.Под ред. А.Ю. Щербины и Е.Д. Пашанова. М.: Медпрактика-М; 2006.
  2. Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2016;3(1):52-58.
  3. Aleman K, Noordzij JG, de Groot R, van Dongen JJ, Hartwig NG. Reviewing Omenn syndrome. Eur J Pediatr 2001; 160 :718-724
  4. Gennery AR, Hodges E, Williams AP, et al. Omenn”s syndrome occuring in patients without mutations in recombination activating genes. Clin Immunol 2005; 116 :246-256
  5. Kwan A, Abraham RS, Currier R, Brower A et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014 20;312(7):729-38.
  6. Ryser O, Morell A, Hitzig WH. Primary immunodeficiencies in Switzerland: first report of the national registry in adults and children. J Clin Immunol. 1988;8(6):479-485.
  7. Van der Burg M, Gennery AR. Educational paper. The expanding clinical and immunological spectrum of severe combined immunodeficiency. Eur J Pediatr. 2011;170(5):561-71
  8. Bousfiha A, Jeddane L, Al-Herz W, Ailal F et al.The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies J Clin Immunol 2015, 35(8): 727–738
  9. Marciano BE, Huang CY, Joshi G, Rezaei N, Carvalho BC, Allwood Z, Ikinciogullari A, Reda SM, Gennery A, Thon V, Espinosa-Rosales F, Al-Herz W, Porras O, Shcherbina A et al BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies. J Allergy Clin Immunol. 2014;133(4):1134-41.
  10. M?ller SM, Ege M, Pottharst A, Schulz AS, Schwarz K, Friedrich W. Transplacentally acquired maternal T lymphocytes in severe combined immunodeficiency: a study of 121 patients.2001;98(6):1847-51.
  11. Gruber TA, Shah AJ, Hernandez M, Crooks GM, Abdel-Azim H, Gupta S, McKnight S, White D, Kapoor N, Kohn DB. Clinical and genetic heterogeneity in Omenn syndrome and severe combined immune deficiency. Pediatr Transplant. 2009;13(2):244-50.
  12. Dvorak CC, Cowan MJ, Logan BR, Notarangelo LD, Griffith LM, Puck JM, Kohn DB, Shearer WT, O"Reilly RJ, Fleisher TA, Pai SY, Hanson IC, Pulsipher MA, Fuleihan R, Filipovich A, Goldman F, Kapoor N, Small T, Smith A, Chan KW, Cuvelier G, Heimall J, Knutsen A, Loechelt B, Moore T, Buckley RH. The natural history of children with severe combined immunodeficiency: baseline features of the first fifty patients of the primary immune deficiency treatment consortium prospective study 6901. J Clin Immunol. 2013;33(7):1156-64
  13. Lehman H, Hernandez-Trujillo V, Ballow M. Diagnosing primary immunodeficiency: a practical approach for the non-immunologist. Curr Med Res Opin. 2015 Apr;31(4):697-706
  14. Rivers L, Gaspar HB. Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Arch Dis Child. 2015;100(7):667-72
  15. Antoine C, M?ller S, Cant A, et al. Long-term survival and transplantation of haemopoietic stem cells for immunodeficiencies: report of the European experience 1968-99. Lancet 2003; 361:553.
  16. Buckley RH. Transplantation of hematopoietic stem cells in human severe combined immunodeficiency: longterm outcomes. Immunol Res 2011; 49:25-28.
  17. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Бобрнина В.О., Щербина А.Ю. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний. Вопросы гематологии\онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016; 15(1):10-16

Приложение А1. Состав рабочей группы

Балашов Дмитрий Николаевич — доктор медицинских наук, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества иммунодефицитов

Румянцев Александр Григорьевич - доктор медицинских наук, профессор, академик РАМН, президент Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Нациоанального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества гематологов

Щербина Анна Юрьевна — доктор медицинских наук, исполнительный директор Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества иммунодефицитов

Конфликт интересов: Шербина А.Ю. в течение последних 5 лет осуществляла лекторскую деятельность при поддержке компаний CSL Behring, Kedrion, Biotest, РФарм, являющиеся изготовителями/дистрибьюторами препаратов внутривенных иммуноглобулинов.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:

  1. Гематологи 14.01.21;

  2. Иммунологи 14.03.09;

  3. Педиатры 14.01.08;

  4. Врачи общей практики 31.08.54.

Таблица П1 – Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности

Источник доказательств

I (1)

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Крупные мета-анализы

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

II (2)

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Хорошо организованные исследования «случай-контроль»

III (3)

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

IV (4)

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Таблица П2 – Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности

Описание

Расшифровка

A

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

B

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

C

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или

нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

D

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Не рекомендовано

Порядок обновления клинических рекомендаций – пересмотр 1 раз в 3 года.

Приложение В. Информация для пациентов

Синдром Оменн — генетически обусловленное заболевание, в основе которого лежит тяжелейший дефект иммунитета. Заболевание характеризуется иммунным поражением кожи, печени, других органов, тяжелыми инфекциями вирусной и бактериальной природы и, в отсутствие трансплантации стволовых клеток, смертью в первые два года жизни.

СО вызван поломками (мутациями) в генах RAG1/2, ответственных за созревание и функцию в первую очередь Т лимфоцитов, а также В лимфоцитов. Для больных с СО характерно раннее (в первые недели или месяцы жизни) начало клинических проявлений заболевания в виде гиперемии и шелушения кожи, жидкого стула, упорной молочницы, пеленочного дерматита и тяжелых инфекций. В случае вакцинации ребенка БЦЖ в роддоме или позже характерно развитие регионарной и/или и генерализованной БЦЖ-инфекции.

На фоне тяжелых инфекций наблюдается отставание в физическом и моторном развитии. Следует помнить, что даже при наличии СО у младенцев не сразу развиваются все вышеперечисленные симптомы, и в течение нескольких месяцев они могут расти и развиваться нормально.

ТГСК является единственным способом сохранить пациенту жизнь. ТГСК проводится от совместимого брата/сестры, в их отсутствие – от неродственного совместимого донора или от родителей. Исходы ТГСК зависят во многом от имеющегося инфекционного статуса, поражения органов и систем.

Риски рождения других детей с СО в данной семье составляют примерно 25%. Рекомендовано проведение семейного консультирования и пренатальной/преимплантационнной диагностики, для исключения рождения других детей с данным заболеванием.

medi.ru

Иммунодефицит у детей, причины и профилактика

Нарушение одной из сотен составляющих иммунной системы может произойти в период формирования маленького организма. Первичный иммунодефицит негативно сказывается на восприимчивости человека к инфекциям. Ранее подобное состояние было редким, а сегодня проблема обросла множеством комплексных симптомов, и врачи все чаще сталкиваются с подобными дисфункцями. Важно понимать, что заболевание может протекать бессимптомно. Нередко нарушения иммунитета наблюдаются в младенчестве, другая группа иммунных дисфункций проявляется в первые годы жизни, а некоторые из них могут диагностироваться лишь после 30-40 лет.

Как проявляются проблемы с иммунитетом?

Толковый специалист сможет быстро и точно выявить иммунодефицит. Первичный иммунодефицит у детей проявляется с первых дней жизни. Некоторые врачи знают 7 основных проблем с иммунитетом, а другие – даже не догадываются о существовании такого заболевания, как первичный иммунодефицит. Непременно обратитесь к специалисту, если у вашего малыша проявляется один или несколько из семи тревожных «звоночков»:

  • На протяжении года у ребенка наблюдается более восьми гнойных отитов, а также два и несколько тяжелых синуситов.
  • При вакцинации на полиомиелит или БЦЖ возникают осложнения.
  • В младенчестве наблюдаются проблемы с перевариванием, с наличием или отсутствием хронического поноса.
  • Две или несколько генерализованных инфекций (например, сепсис, менингит или эмпиема плевры), рецидивирующее системное инфицирование, спровоцированное атипичными микобактериями, при этом антибактериальная терапия на протяжении двух и более месяцев оказывается неэффективной.
  • Глубокие рецидивирующие абсцессы мягких тканей и кожных покровов, а также персистирующая кандидозная инфекция слизистых оболочек и кожного покрова у детей, возраст которых больше 12 месяцев.
  • Реакция трансплантат-против-хозяина хроническая.
  • Два или несколько случаев заболевания воспалением легких на протяжении года.

Профилактика иммунодефицита у детей: как уберечь своего ребенка

Это заболевание можно предупредить, если соблюдать нехитрый список мер. Правильный образ жизни и адекватное питание – это первые шаги на пути к здоровому иммунитета. Ребенку важны умеренные физические нагрузки, в том числе, кардиоупражнения. Ключевой профилактической методикой является бережное отношение к собственному организму: защита от инфицирования, прием поливитаминных комплексов и иммуностимуляторов, употребление в пищу фруктов и овощей, богатых на витамины.

Любые инфекции следует диагностировать и лечить только у специалистов. Невнимание к заболеваниям и самолечение противопоказаны при проблемах с иммунитетом. Одним из источников дисфункций могут стать эмоциональные перенапряжения и стрессы, от которых следует беречь малыша.

Доказано, что иммунодефициты у детей – это заболевания, которые передаются по наследству, а потому профилактические действия следует выполнять родителям, планирующим обзавестись ребенком. В этом случае нужно отказаться от вредных привычек, ввести спорт в повседневную жизнь, стараться питаться правильно. Если родители являются носителями больного гена, заболевание непременно передастся ребенку.

Что вернет иммунитет малышу?

Опасность заключается в сложности терапии, а также частых летальных исходах. Нередко патологоанатомы оказываются компетентнее врачей, а потому правильный диагноз удается поставить лишь после смерти. Чтобы такое не происходило, следует своевременно записаться на прием к врачу иммунологу. На сегодняшний день ученым удалось расшифровать более 140 молекулярно-генетических дефектов, которые приводят к иммунным дисфункциям.

Как известно, не существует специфического лечения иммунодефицита у детей. Следует обращаться за консультацией к врачу-иммунологу или иммунологу-аллергологу – специалистам, кот орых зачастую нет в региональных больницах, а потому при подозрениях на первичный иммунодефицит стоит отправляться в столичные клиники. Как правило, врачи акцентируют внимание на терапии основного заболевания бактериального или вирусного характера, назначают курс витаминов и иммуномодуляторов. Комплексный подход и своевременное обращение к врачу помогут родителям вырастить здорового и счастливого ребенка. Берегите иммунитет, заботьтесь о своем наследии.

medbooking.com

ЛЕКЦИЯ № 1. Иммунодефицитные состояния у детей. Клиника, диагностика, лечение. «Госпитальная педиатрия: конспект лекций»

 

1. Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты – это генетически детерминированные моногенные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному признаку. Встречается и ауто-сомно-доминантный тип наследования.

Первичные иммунодефициты – это врожденные нарушения состояния иммунитета с дефектами одного или нескольких его компонентов (клеточного или гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента).

Классификация первичных иммунодефицитных состояний:

1) патология гуморального звена имунитета, т. е. недостаточность выработки антител;

2) патология клеточного звена иммунитета, опосредованная Т-лимфоцитами;

3) комбинированные формы (ТКИН) гуморальной и лимфо-цитарной недостаточности.

Клиническая картина. Клиническая картина иммунодефицит-ных состояний имеет общие черты.

1. Рецидивирующие и хронические инфекции дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, вызываемые оппортунистическими инфекциями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной реакции.

2. Гематологические дефициты: лейкоцитопении, тромбоци-топении, анемии.

3. Аутоиммунные расстройства: артриты, склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит.

4. Иногда ИДС сочетаются с аллергическими реакциями в виде экземы, отека Квинке.

5. Чаще встречаются при ИДС опухоли и лимфопролифера-тивные заболевания.

6. Часто ИДС сочетаются с пороками развития.

7. У больных с ИДС отмечаются расстройства пищеварения, диарейный синдром, синдром мальабсорбции.

8. Больные с ИДС отличаются необычными реакциями на вакцинацию.

9. Ретикулярная дисгенезия (дефект созревания лимфоидных и миелоидных клеток).

10. Швейцарский тип ТКИН (Т– и В-лимфоцитоз с а-глобу-линемией).

11. Синдром Оменна (ТКИН с эозинофилией и Т-клеточной инфильтрацией ряда органов).

12. Х-сцепленная ТКИН (низкий блок созревания Т-кле-ток в сочетании с нормальной дифференцировкой В-клеток).

13. Аутосомно-рецессивная ТКИН.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность проявляется в 1-е месяцы жизни: симптомы тяжелого полиорганного инфекционного процесса с гипотрофией. Со стороны органов дыхания – бронхолегочное поражение. Со стороны желудочно-кишечного тракта – диарея.

Кандидоз. Дисплазия вилочковой железы. Иммунологически – предполагается дефект дифференцировки стволовой клетки с глубокими нарушениями иммунитета (синдром иммунологического безмолвия). При лабораторном исследовании – лимфопе-ния (в особенности Т-лимфоцитов), снижение и нарушение соотношения компонентов в Т– и В-системах. Смерть наступает в 1-е месяцы или 1–2 года жизни.

Синдром ретикулярной дискинезии. Клинически – гибель плода или ребенка сразу после рождения. Иммунологически – дефект созревания всех лимфоидных и миелоидных клеток в костном мозге.

«Швейцарский тип». Клинические проявления – с 1-го месяца жизни задержка прибавки массы тела, кандидоз, затяжные рецидивирующие пневмонии, сыпи. Гипоплазия тимуса и лимфатических узлов. Иммунологически – Т– и В-алимфоцитоз с агам-маглобулинемией (за исключением IgG у грудных детей). При лабораторном исследовании – снижение уровня аденозиндезами-назы. Смерть наступает в возрасте до 2 лет.

Синдром Луи-Барра (атаксии-телеангиэктазии). Клинические проявления характеризуются атаксией. Нередко ошибочно диагностируется как ДЦП. В дальнейшем – повторные инфекции органов дыхания, синуситы, кожно-глазные телеангиэктазии. Гипоплазия тимуса, мозжечковая дегенерация. Иммунологически – дефицит Т-лимфоцитов (особенно Т-хелперов) и иммуноглобулинов (особенно IgA и IgE). Смерть больного в возрасте до 2-х лет.

СиндромВискота-Олдрича. Клинические проявления: у мальчиков с рождения частые инфекции, геморрагии, экзема, новообразования. Иммунологически – дефицит Т-лимфоцитов, изолированный дефицит IgM. При лабораторном исследовании – тромбоцитопения (м. б. изолированной). Тяжесть и прогноз вариабельны (смерть может наступить до 10 лет).

Синдром Ди-Джорджа. Клинические проявления в виде затяжных и воспалительных процессов в легких, дерматиты, пороки сердца и сосудов, гипопаратиреоидизм (тетания, гипо-кальциемия, судороги). Отсутствие или гипоплазия тимуса. Иммунологически – дефект развития Т-клеток на уровне предшественников Т-лимфоцитов. При лабораторном исследовании – снижение уровня иммуноглобулинов при нормальном или повышенном количестве В-клеток. Выраженность иммунодефицита со временем, как правило, уменьшается.

Синдром Незелофа. Клинические проявления – с рождения гнойные инфекции, сепсис. Атрофия тимуса и лимфоузлов. Иммунологически – резкое снижение уровня В-лимфоцитов, при нормальном содержании в крови Ig. Смерть в первые месяцы жизни.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона). Клинические проявления характеризуются предрасположенностью к гнойным инфекциям (повышенная восприимчивость к эхо– и эн-теровирусам – вакцинальный полиомиелит и хроническая эхови-русная инфекция). Гипоплазия лимфоидной ткани (отсутствие миндалин, мелкие лимфа

litresp.ru

симптомы и лечение :: SYL.ru

Иммунитет дан человеку для обезвреживания чужеродных тел, которые попадают в организм и вызывают ряд заболеваний. При угрожающей ситуации он активизирует все защитные силы организма для борьбы с инфекцией и вирусами. Кроме этого, у иммунитета есть особенность – фиксация в памяти информации о чужеродных телах, с которыми он сталкивался. При повторном попадании микроорганизма он среагирует мгновенно и предотвратит их размножение. Снижение такого процесса называется иммунодефицитом, и он бывает первичным и вторичным.

К группе риска иммунодефицита относят детей, поскольку их организм ещё недостаточно сформирован и адаптирован к разным вирусам и опасным микроорганизмам. Первичная иммунологическая недостаточность проявляется с рождения и длится всю жизнь, поэтому является не такой распространённой, как вторичный иммунодефицит. У детей лечение начинают с устранения причины возникновения. Избавившись от недуга, назначают курс иммуномоделирующей терапии.

Вторичный иммунодефицит. Что это такое и как проявляется?

Зачастую причиной многих заболеваний является нарушенная функция иммунитета, поэтому стоит разобраться, что это такое и как оно проявляется.

Вторичный иммунодефицит — это патология, которая приобретается в течение жизни под влиянием внешних факторов окружающей среды, инфекций разного рода, частого употребления лекарственных средств, хронических заболеваний, радиации, нездорового образа жизни. Патология не является дефектом, вызванным генными изменениями, и успешно лечится.

Симптомы вторичного иммунодефицита у детей

Дети с таким заболеванием предрасположены к попаданию инфекции и её генерализации. Вид недуга не имеет значения. Это может быть и первичный и вторичный иммунодефицит. Симптомы их проявляются в таких пороках развития:

  • Ненормальная реакция на вакцинацию.
  • Недоразвитие мягких и твёрдых тканей (гипоплазия).
  • Систематическая диарея.
  • Болезни лимфатической системы.
  • Аллергия, проявляющаяся на кожном покрове.
  • Аутоиммунные расстройства, где иммунная система по ошибке повреждает здоровые клетки, а не антигены.
  • Гематологическая проблема.
  • Грибковые заболевания.

Как видно, вторичный иммунодефицит, симптомы которого определяются общей слабостью, проявляется в защитной реакции на вселение антиген бактерий и вирусов.

Что способствует развитию патологии у детей?

Существует два основных фактора, которые приводят к развитию иммунологической недостаточности:

  • Внешняя среда. Если ребёнок проживает в месте загрязнённого и радиоактивного воздуха, подвергается частому свч-излучению и ионизации, долго принимает лекарственные препараты, то в скором времени обмен веществ нарушится и приведёт к ослаблению иммунитета.
  • Внутренние причины организма. К ним относятся различного рода инфекции, новообразования, заболевания и другое. Рассмотрим их по порядку.

Заболевания хронического течения

Это заболевания, вызванные бактериальными и вирусными инфекциями, которые наносят серьёзный урон организму. Причины вторичных иммунодефицитов заключаются в неспособности иммуносистемы своевременно реагировать на проникновение инфекции, повышается чувствительность организма к антигенам и токсинам, процесс кроветворения замедляется. К таким болезням относится: герпес, стафило- и пневмококкоз, токсоплазмоз, аскардиоз, краснуха, ВИЧ и т. д.

Диарейный синдром

У маленьких детей это непросто определить, особенно у грудных, поскольку он носит жидкий характер. Для грудного ребёнка нормальными опорожнениями считаются те, которые не впитываются в подгузник, до 8 раз в день (для детей до года – 5 раз; после двух лет – до 3 раз). Диарея опасна потерей минералов, белков, электролитов.

Интоксикация

У ребёнка наблюдается частичная потеря изъяснимости и координации. Такое состояние вызвано хроническими заболеваниями, например диабетическим кетоацидозом.

Перенапряжение (стресс)

В момент этого состояния иммунитет быстро активирует все силы, после чего происходит истощение. После стресса нормальный показатель иммунитета падает и приводит к заболеваниям нервной системы.

Новообразования в виде злокачественных опухолей

При лейкемии, где дети и подростки находятся в группе риска, отмечается повышенное количество иммунных клеток, которые не работают, а значит не защищают организм. Распространение метастаз опухолей по красному костному мозгу происходит уже из-за сниженного иммунитета, и чем больше он теряет свои функции, тем больше метастаз.

Нарушение режима питания

Нечастое употребление пищи или нарушение режима снижает сопротивление организма к вредоносным антигенам. Вторичный иммунодефицит у детей наблюдается из-за отсутствия витаминов, минералов, питательных веществ, нарушает работу всех органов, лишая их необходимой энергии для нормальной работы, поскольку именно ребёнок особо нуждается в правильном режиме питания как растущий организм.

Нарушенная функциональность иммунитета

Приводит к аутоиммунным заболеваниям (псориаз, красная волчанка, аутоиммунная энтеропатия, хронический активный гепатит, билиарный цирроз и другие). При таких заболеваниях происходит разрушение тканей и органов.

Большая потеря крови

Причина развивается вследствие потери плазмы крови или белков, которые в ней находятся. После потери крови снижается и гуморальный (защита внеклеточных пространств) и клеточный (обеспечение лимфоцитами) иммунитет.

Эндокринные заболевания

Вторичный иммунодефицит у детей могут вызывать такие заболевания, как сахарный диабет, тиреотоксикоз (увеличение гормонов, которые нарушают функцию щитовидной железы), гипотиреоз и, вследствие этого, крайней степени кретинизм (дисфункция щитовидной железы на базе уменьшения их гормонов). Вследствие заболевания уменьшается процесс деления тканей и поступления энергии.

Хирургическое вмешательство и тяжёлые травмы

Вторичный иммунодефицит проявляется после операции или получения травм. В этот период вырабатывается большое количество гормонов надпочечников.

Лекарства

Приём серьёзных лекарственных групп противоопухолевых препаратов и стероидных гормонов. Вторичный иммунодефицит у детей, лечение которого производится согласно физиологическим особенностям организма, даёт сразу о себе знать после приёма таких препаратов.

Формы ВИДС

Различают три формы вторичного иммунодефицитного состояния:

1. Приобретённая. Вторичные приобретённые иммунодефициты развиваются вследствие уменьшения Т- лимфоцитов и могут проявляться в таких заболеваниях, как корь, гепатит В, грипп, полиомиелит, ВИЧ-инфекция, способствующая развитию СПИДа.

2. Индуцированная. Вызвана какой-то причиной, например приёмом сильных лекарств и стероидов, диабетом, раковыми опухолями, рентгеновскими излучениями, травмами, операциями. В общем, всё, что может повлиять на организм ребёнка внешними негативными факторами.

3. Спонтанная. Явной причины иммунной недостаточности в этой форме нет, но она проявляется хроническими заболеваниями и воспалительными процессами дыхательной системы. Дети, имеющие частые рецидивы заболеваний, не поддающиеся стандартному лечению, имеют синдром вторичного иммунодефицита. Спонтанная форма ИД проявляется у многих детей и сопровождается нарушением разных звеньев иммуносистемы.

Классификация пиобретённых ИД

Классификация вторичных иммунодефицитов была разработана Мешковым В.Я. и имеет такой вид:

1. Темпы развития иммунодефицита.

  • Острый. Развивается после полученных травм, влияния токсинов и различного рода инфекции.
  • Хронический. Вызван гнойными, воспалительными процессами в организме, опухолями, аутоиммунными болезнями, вирусами.

2. Выход из строя.

  • Нарушение клеточного иммунитета. Сбой процесса подавления репликации (копирование генной информации) вируса и работы белых кровяных телец, которые ведут борьбу с инфекциями.
  • Нарушение гуморального иммунитета. В его основе лежат белки-антитела, которые взаимодействуют с антигенами, подавляя их жизнеспособность во внеклеточном пространстве, а также крови. Если нарушается работа антител, иммунитет резко снижается.
  • Нарушение системы мононуклеарных фагоцитов. Подавление процесса физиологической защиты системы клеток, которые существуют для поглощения и переваривания чужеродного тела.
  • Нарушение системы комплемента. Подавление путей активации белковых компонентов плазмы и интерстиционной ткани.
  • Комбинированные пороки. Комбинированный вторичный иммунодефицит, причины возникновения которого кроются во внутриутробных и генетических заболеваниях, характеризуется редкой формой и тяжёлым лечением. Если лечение не было назначено, дети умирают уже до года.

3. Распространение иммунодефицита.

  • Систематическое.
  • Местное.

4. Степень тяжести.

  • Лёгкая.
  • Средняя.
  • Тяжёлая.

Кроме этого, существует транзиторный класс вторичного иммунитета, лечение которого не требуется. Настоятельно рекомендуется только наблюдение специалиста.

Вторичный иммунодефицит (МКБ-10) определяется по системе рубрик, где болезненные состояния внесены по определённым критериям. Позиция определяется в соответствии со статистическими данными и имеет такую ступень:

> D50-D89 - Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.

> D80-D89 - Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.

> D84 - Другие иммунодефициты.

> D84.8 - Другие уточнённые иммунодефицитные нарушения.

Диагностика ИД у детей

Вторичный иммунодефицит, лечение которого назначается врачом, диагностируется после получения данных о состоянии здоровья, жалоб ребёнка и его родственников за последнее время. Также проводится визуальный осмотр кожного покрова и тактильный контакт для определения размера внутренних органов и органов лимфатической системы.

Необходима клиническая картина по анализу крови, где будет указано количество клеток, отвечающих за иммунитет.

Вторичный иммунодефицит. Лечение

Чем отличается иммунодефицит второй формы от первой, так это тяжестью нарушений системы. Обычно он имеет небольшой характер проявления. В лёгкой форме иммунитет может восстановиться сам, а в более тяжёлой форме сначала определяют причину возникновения такой патологии, устраняют её, а далее предпринимают действия по подъёму иммунитета. Особенно важно знать количество белков в крови, которые помогают организму справляться с бактериями и инфекциями.

Важно и молекулярно-генетическое исследование.

Если в семье был рождён ребёнок с первичным иммунодефицитом, то при повторной беременности матери рекомендуется пренатальная диагностика плода, что поможет на ранних периодах получить данные о возможном дефекте в генах.

Вторичный иммунодефицит у детей, лечение которого направлено на подъём защитных сил организма, иногда проявляется в недостаточном количестве антител. Их функция — распознавать чужеродный материал и разрушать его. Тогда ребёнку необходимо провести иммунопрофилактику мёртвой вакциной.

Если ребёнок заражён грибковыми или бактериальными инфекциями, то следует назначить лечение по их устранению, желательно в период начального развития.

Во время лечения заболевания грудной клетки, вызванного различными вирусами и инфекциями, требуется выполнение физических упражнений и физиотерапии в медицинских учреждениях.

При нарушении клеточного иммунитета, а точнее Т-клетки, назначается пересадка костного мозга.

Обычно первым этапом лечения вторичного иммунодефицита является самый безвредный вариант для организма. Это введение иммуноглобулинов подкожным или внутривенным методом.

Не лишним будут предпринятые профилактические меры для ребёнка: здоровый образ жизни и сон, правильное питание с витаминами и минералами, предохранение от инфекций.

Вторичный иммунодефицит – это патология, возникающая в процессе жизни ребёнка, которая является результатом действия многих заболеваний, воспалительных процессов, влиянием химических, радиоактивных веществ, травм, неустойчивого психического состояния. Самой распространённой причиной иммунодефицитного состояния является недостаточное и нездоровое питание, где полностью отсутствует такой химический элемент, как железо. Заболевания желудочно-кишечного тракта также являются частой причиной иммунной патологии.

Стимуляция иммунитета на сегодня не проблема. Существуют сыворотки и вакцины, которые помогают формированию иммунитета к болезням без непосредственного контакта с возбудителем. Ведение такой практики значительно снижает показатель смертности.

Самый опасный иммунодефицит – СПИД, поскольку он имеет похожие симптомы с симптомами ОРЗ и гриппа. Он резко снижает сопротивление организма к различным возбудителям, что приводит к смерти ребёнка.

В любом случае, почувствовав недомогание ребёнка, необходимо получить консультацию врача-педиатра.

www.syl.ru


Смотрите также

Женские новости :)