Наша рассылка!
Новости сайта Модно-Красиво.ру Вы можете получать прямо на мейл
Рассылки Subscribe.Ru

Подписаться письмом

Когда делают первый скрининг


Скрининг 1 триместра при беременности: что это такое, сроки проведения, на каком сроке, что показывает, нормы, расшифровка результатов

Статья взята с сайта http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna и http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona илиhttp://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

www.baby.ru

Когда делают первый скрининг при беременности

Женщина беременна? Ее неизбежно ожидает обследование, представленное скринингом. Для чего нужно оно? Читайте в данной статье.
Содержание статьи:

  1. На какой неделе беременности делают первый скрининг
  2. Когда лучше делать первый скрининг при беременности
  3. Когда делать первый скрининг при беременности: калькулятор
  4. Зачем нужно проводить обследование на раннем этапе вынашивания плода?
  5. Кто попадает в группу риска?
  6. Подготовка к процедуре


На какой неделе беременности делают первый скрининг

На каком сроке беременности делают первый скрининг? Данное обследование, совершенно не вызывающее никаких болезненных ощущений, проходит еще вначале беременности. Обычно идет десятая неделя. У женщины первый роды? Для нее процесс станет чем-то необычным. А то, что неизвестно, как правило, немного пугает. Но бояться данной процедуры не стоит.

Когда нужно делать первый скрининг при беременности, некоторые обычно переживают, что он выявит, нет ли проблем с младенцем, возникают и прочие тревоги. Цель процедуры – исключить генетические заболевания.

Когда делают первый скрининг при беременности, женщина узнает, в каком состоянии находится ее малыш. Чем является данная процедура? На анализ берут кровь и проводят УЗИ.

Также, когда надо делать первый скрининг при беременности, важно учесть, что при оценке уровня развития плода, учитываются следующие характеристики матери:

  • Вес тела;
  • Рост и тип телосложения;
  • Зависимости от алкоголя, наркотиков, табака;
  • Хронические болезни.

При обнаружении отклонений, беременная направляется на дополнительное, более тщательное исследование, потом назначается необходимое лечение, чтобы спасти младенца от возможной инвалидности.

Эмбриону уже десять недель? Мама должна пройти обследование, чтобы она узнала, не угрожает ли что-нибудь здоровью малыша.

Например, можно выяснить, есть ли у маленького болезнь Дауна. Это определяют, учитывая воротниковое пространство в сантиметрах.

Анализ крови может иметь следующие отклонения:

  1. ХГЧ превышает норму, следует ожидать синдрома Дауна;
  2. Не добирает – Эдвардса.

ППБ или белок при заниженном значении будет свидетельствовать – будущий ребенок с большой долей вероятности будет обладать высокой склонностью к болезням.

Теперь посмотрим, зачем нужно УЗИ в начале первого триместра. Можно определить:

  • Нет ли внематочного расположения плода;
  • Сколько будет детей, один, два или более;
  • Бьется ли у эмбриона сердце, развивается ли он;
  • Можно просчитать размер от копчика до темечка;
  • Увидеть нет ли анатомических дефектов;
  • Определить воротниковое пространство, его толщину. Она не должна превышать двух сантиметров.

Только после такого тщательного обследования будущая роженица станет уверенной, что ее ребенок родится без генетических отклонений. Если же существует высокая вероятность серьезных заболеваний, то может встать вопрос об аборте.

Такое решение мать принимает вместе с врачом и своим супругом после того, как выполняются дополнительные исследования, в частности, речь идет об амниоцентезе и биопсии. Конечно, последнее слово стоит за родителями.


Когда лучше делать первый скрининг при беременности

Во сколько делают первый скрининг по беременности? На десятой или тринадцатой неделе, максимум на четырнадцатой. Обычно процесс индивидуален.

Поэтому, задаваясь вопросом, на каком сроке беременности делают первый скрининг, можно ответить: в период между десятой и четырнадцатой неделями. Ранее не осуществляли подобных обследований. Поэтому рождались, как здоровые, так и больные дети. В настоящее время общество избавляется от потенциально неполноценного члена общества. Но опять же, именно родители решают, рожать матери или нет. Также вам несомненно будет интересно узнать когда делают второй скрининг при беременности, подробнее читайте здесь.


Когда делать первый скрининг при беременности: калькулятор

Благодаря калькулятору можно выяснить разные важные даты событий, которые должны наступить в жизни плода и будущей матери.

Следует знать, на каком сроке находится беременная женщина. Введя определенные данные в калькулятор, он Вам рассчитает сам следующие факты:

  • Дата УЗИ, когда уже определяется сердцебиение;
  • Когда нужно пройти первое обследование эмбриона;
  • Когда проводить второе исследование;
  • Дата ухода на больничный в связи с родами;
  • Сколько осталось недель до родов;
  • Когда ожидать момента рождения.

Чтобы узнать приведенные выше результаты, просто введите дату последней менструации, день овуляции, сколько длится менструальный цикл по дням.

Еще калькулятор подскажет Вам, как посчитать недели всего срока, а также на какой стадии развития младенец в любой день календаря.

После того как Вы нажмете на кнопку «Рассчитать», появится ожидаемый результат. Для нового получения информации просто обновите данные.

Итак, введя даты последней менструации, овуляции, Вы получите возможность увидеть информацию по многим параметрам, которые рассчитывает калькулятор.


Зачем нужно проводить обследование на раннем этапе вынашивания плода?

Можно точно отследить, как развивается плод. Только тогда появится уверенность, что эмбрион не имеет генетических отклонений.

Существуют женщины, которые считают, что такая процедура им не нужна, так как они в любом случае будут рожать, предпочитая лучше думать, что процесс проходит хорошо, в этом случае врач не может настоять на исследовании.

Есть опасность, что даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок. Так как может пострадать головной мозг при неправильном развитии. А это в свою очередь приведет к тому, что младенец умрет, не родившись, либо появится на свет с серьезной инвалидностью.

В случае, когда оба родителя не курят, не пьют, а малыша ждали, его планировали, а значит, мама принимала витамины и питалась правильно, родственники тоже здоровы, не имея генетических заболеваний, все равно существует вероятность развития серьезных патологий у младенца. Поэтому рекомендуется сдать необходимые анализы.


Кто попадает в группу риска?

Существуют женщины, которые обязаны сдать анализы в первом триместре. Игнорировать их запрещено. Кто же это?

  1. Роженицы, которым за тридцать пять;
  2. Юные девочки;
  3. Беременные с генетически больными родственниками;
  4. Родился перед этим младенец с патологией, случился выкидыш;
  5. До зачатия мама употребляла наркотики, алкоголь;
  6. Отец – родственник матери;
  7. Рождались мертвые дети;
  8. Девушками использовался противозачаточный препарат;
  9. У предыдущего младенца обнаружено генетическое заболевание.

Если в первые десять недель женщина переболела вирусной инфекцией, особенно краснухой, то высока вероятность отклонений у малыша. Поэтому важно сдать необходимые анализы.


Подготовка к процедуре

Когда делают первый скрининг при беременности, важно подготовиться к этому. Гинеколог должен об этом позаботиться. Врач обязан проинформировать пациентку о предстоящем обследовании. Лучше всего анализы сдавать в одной лаборатории и в течение одного дня.

Следует знать, что вся процедура обследования проходит безболезненно. Об этом участковый гинеколог должен сообщить роженице, чтобы она была спокойна. Тогда ничто не отразится на результате тестирования. Также важно понимать, что накануне лучше не иметь интимной близости, а еще в этот день ничего нельзя кушать, пить, пока не будет взята кровь. Если мучает жажда, можно выпить сто грамм воды.

Важно сдать анализы, тогда станет известно в порядке ли малыш. Узнав результат, можно успокоиться, ожидая рождения ребенка. Каждая женщина, носящая под грудью младенца должна проходить назначенные обследования, чтобы следить за процессом вынашивания плода.

Видео на тему «Когда делают первый скрининг при беременности»

Полезные статьи

good-mummy.ru

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.


www.kp.ru

Когда нужно делать первый скрининг

Женщина беременна? Ее неизбежно ожидает обследование, представленное скринингом. Для чего нужно оно? Читайте в данной статье.
Содержание статьи:

  1. На какой неделе беременности делают первый скрининг
  2. Когда лучше делать первый скрининг при беременности
  3. Когда делать первый скрининг при беременности: калькулятор
  4. Зачем нужно проводить обследование на раннем этапе вынашивания плода?
  5. Кто попадает в группу риска?
  6. Подготовка к процедуре


На какой неделе беременности делают первый скрининг

На каком сроке беременности делают первый скрининг? Данное обследование, совершенно не вызывающее никаких болезненных ощущений, проходит еще вначале беременности. Обычно идет десятая неделя. У женщины первый роды? Для нее процесс станет чем-то необычным. А то, что неизвестно, как правило, немного пугает. Но бояться данной процедуры не стоит.

Когда нужно делать первый скрининг при беременности, некоторые обычно переживают, что он выявит, нет ли проблем с младенцем, возникают и прочие тревоги. Цель процедуры – исключить генетические заболевания.

Когда делают первый скрининг при беременности, женщина узнает, в каком состоянии находится ее малыш. Чем является данная процедура? На анализ берут кровь и проводят УЗИ.

Также, когда надо делать первый скрининг при беременности, важно учесть, что при оценке уровня развития плода, учитываются следующие характеристики матери:

  • Вес тела;
  • Рост и тип телосложения;
  • Зависимости от алкоголя, наркотиков, табака;
  • Хронические болезни.

При обнаружении отклонений, беременная направляется на дополнительное, более тщательное исследование, потом назначается необходимое лечение, чтобы спасти младенца от возможной инвалидности.

Эмбриону уже десять недель? Мама должна пройти обследование, чтобы она узнала, не угрожает ли что-нибудь здоровью малыша.

Например, можно выяснить, есть ли у маленького болезнь Дауна. Это определяют, учитывая воротниковое пространство в сантиметрах.

Анализ крови может иметь следующие отклонения:

  1. ХГЧ превышает норму, следует ожидать синдрома Дауна;
  2. Не добирает – Эдвардса.

ППБ или белок при заниженном значении будет свидетельствовать – будущий ребенок с большой долей вероятности будет обладать высокой склонностью к болезням.

Теперь посмотрим, зачем нужно УЗИ в начале первого триместра. Можно определить:

  • Нет ли внематочного расположения плода;
  • Сколько будет детей, один, два или более;
  • Бьется ли у эмбриона сердце, развивается ли он;
  • Можно просчитать размер от копчика до темечка;
  • Увидеть нет ли анатомических дефектов;
  • Определить воротниковое пространство, его толщину. Она не должна превышать двух сантиметров.

Только после такого тщательного обследования будущая роженица станет уверенной, что ее ребенок родится без генетических отклонений. Если же существует высокая вероятность серьезных заболеваний, то может встать вопрос об аборте.

Такое решение мать принимает вместе с врачом и своим супругом после того, как выполняются дополнительные исследования, в частности, речь идет об амниоцентезе и биопсии. Конечно, последнее слово стоит за родителями.


Когда лучше делать первый скрининг при беременности

Во сколько делают первый скрининг по беременности? На десятой или тринадцатой неделе, максимум на четырнадцатой. Обычно процесс индивидуален.

Поэтому, задаваясь вопросом, на каком сроке беременности делают первый скрининг, можно ответить: в период между десятой и четырнадцатой неделями. Ранее не осуществляли подобных обследований. Поэтому рождались, как здоровые, так и больные дети. В настоящее время общество избавляется от потенциально неполноценного члена общества. Но опять же, именно родители решают, рожать матери или нет. Также вам несомненно будет интересно узнать когда делают второй скрининг при беременности, подробнее читайте здесь.


Когда делать первый скрининг при беременности: калькулятор

Благодаря калькулятору можно выяснить разные важные даты событий, которые должны наступить в жизни плода и будущей матери.

Следует знать, на каком сроке находится беременная женщина. Введя определенные данные в калькулятор, он Вам рассчитает сам следующие факты:

  • Дата УЗИ, когда уже определяется сердцебиение;
  • Когда нужно пройти первое обследование эмбриона;
  • Когда проводить второе исследование;
  • Дата ухода на больничный в связи с родами;
  • Сколько осталось недель до родов;
  • Когда ожидать момента рождения.

Чтобы узнать приведенные выше результаты, просто введите дату последней менструации, день овуляции, сколько длится менструальный цикл по дням.

Еще калькулятор подскажет Вам, как посчитать недели всего срока, а также на какой стадии развития младенец в любой день календаря.

После того как Вы нажмете на кнопку «Рассчитать», появится ожидаемый результат. Для нового получения информации просто обновите данные.

Итак, введя даты последней менструации, овуляции, Вы получите возможность увидеть информацию по многим параметрам, которые рассчитывает калькулятор.


Зачем нужно проводить обследование на раннем этапе вынашивания плода?

Можно точно отследить, как развивается плод. Только тогда появится уверенность, что эмбрион не имеет генетических отклонений.

Существуют женщины, которые считают, что такая процедура им не нужна, так как они в любом случае будут рожать, предпочитая лучше думать, что процесс проходит хорошо, в этом случае врач не может настоять на исследовании.

Есть опасность, что даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок. Так как может пострадать головной мозг при неправильном развитии. А это в свою очередь приведет к тому, что младенец умрет, не родившись, либо появится на свет с серьезной инвалидностью.

В случае, когда оба родителя не курят, не пьют, а малыша ждали, его планировали, а значит, мама принимала витамины и питалась правильно, родственники тоже здоровы, не имея генетических заболеваний, все равно существует вероятность развития серьезных патологий у младенца. Поэтому рекомендуется сдать необходимые анализы.


Кто попадает в группу риска?

Существуют женщины, которые обязаны сдать анализы в первом триместре. Игнорировать их запрещено. Кто же это?

  1. Роженицы, которым за тридцать пять;
  2. Юные девочки;
  3. Беременные с генетически больными родственниками;
  4. Родился перед этим младенец с патологией, случился выкидыш;
  5. До зачатия мама употребляла наркотики, алкоголь;

medic03.ru


Смотрите также

Женские новости :)